Os pesquisadores desenvolveram um sistema de inteligência artificial que pode diagnosticar 216 doenças hereditárias raras a partir de fotografias com alta precisão. Conforme relatado na Nature Medicine, ela foi treinada para reconhecer uma doença genética (escolha entre as 10 opções mais prováveis) com 91 por cento de precisão. Os cientistas também tornaram mais fácil usar o sistema na prática: eles criaram um aplicativo móvel para médicos que permite identificar uma doença genética a partir da fotografia de um paciente.
Diagnosticar um distúrbio hereditário costuma ser difícil. Existem milhares de doenças associadas a distúrbios genéticos, a maioria das quais extremamente raras. Muitos médicos durante sua prática podem simplesmente não se deparar com essas doenças, portanto, um sistema de computador de referência que ajudasse a reconhecer doenças hereditárias raras facilitaria o diagnóstico. Os pesquisadores já criaram sistemas semelhantes com base no reconhecimento facial, mas foram capazes de identificar não mais do que 15 doenças genéticas até agora, enquanto a precisão do reconhecimento de várias doenças não ultrapassou 76 por cento. Além disso, esses sistemas às vezes não distinguiam uma pessoa doente de uma saudável. Ao mesmo tempo, a amostra de treinamento geralmente não ultrapassava 200 fotos, o que é muito pequeno para um aprendizado profundo.
Por isso, cientistas e funcionários americanos, alemães e israelenses da empresa FDNA, sob a liderança de Yaron Gurovich, da Universidade de Tel Aviv, desenvolveram o sistema de reconhecimento facial DeepGestalt, que possibilitou o diagnóstico de várias centenas de doenças. Usando redes neurais convolucionais, o sistema divide a face em 100 × 100 pixels separados e prevê a probabilidade de cada doença para um fragmento específico. Em seguida, todas as informações são resumidas e o sistema determina a provável desordem para a pessoa como um todo.
DeepGestalt divide o rosto em fotografias em fragmentos separados e avalia como eles correspondem a cada uma das doenças no modelo. Com base no agregado de fragmentos, o sistema faz uma lista ranqueada de possíveis doenças. Y. Gurovich et al. / Nature Medicine, 2019.
Os pesquisadores treinaram o sistema para distinguir uma doença hereditária específica de uma série de outras. Para o treinamento, eles usaram 614 fotografias de pessoas com síndrome de Cornelia de Lange, uma rara doença hereditária que se manifesta, entre outras coisas, na forma de retardo mental e malformações congênitas de órgãos internos. Os autores usaram mais de mil outras imagens como controles negativos. DeepGestalt diferenciou a síndrome Cornelia de Lange de outras doenças com 97 por cento de precisão (p = 0,01). Os autores de outros estudos alcançaram uma precisão de 87%, enquanto os especialistas fizeram o diagnóstico correto, em média, 75% dos casos. Em outro experimento, os cientistas usaram 766 fotografias de pacientes com síndrome de Angelman ("síndrome de Petrushka"), que, entre outras coisas, é caracterizada por movimentos caóticos,risos ou sorrisos frequentes. O sistema reconheceu a doença com uma precisão de 92 por cento (p = 0,05); no estudo anterior, a precisão foi de 71 por cento.
Os pesquisadores também ensinaram o sistema a reconhecer diferentes tipos da mesma doença hereditária usando o exemplo da síndrome de Noonan. Existem vários tipos desse distúrbio, cada um causado por mutações em um determinado gene e cada um com diferenças sutis nas características faciais (como sobrancelhas esparsas). Usando uma amostra de 81 fotografias, os autores do artigo ensinaram o sistema DeepGestalt a distinguir entre cinco tipos desta doença com uma precisão de 64 por cento (p <1 × 10-5).
No total, para treinar o sistema, os cientistas usaram um total de 17.106 fotografias representando 216 doenças hereditárias. Os pesquisadores testaram a eficácia do DeepGestalt em 502 fotografias de pacientes que já foram diagnosticados e em outra amostra de 329 fotografias de pacientes com um diagnóstico conhecido do London Medical Database. O sistema determinou a doença do paciente a partir das 10 variantes mais prováveis com uma precisão de 91 por cento (p <1 × 10-6).
Os pesquisadores também facilitaram a prática do DeepGestalt - criaram uma plataforma de diagnóstico de doenças hereditárias por fenótipo, além de um aplicativo móvel para médicos Face2Gene, com o qual um médico pode diagnosticar seu paciente.
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No ano passado, pesquisadores criaram um sistema para reconhecer automaticamente as plantas a partir de suas imagens em herbários. A rede neural convolucional aprendeu a identificar plantas com 90 por cento de precisão.
Ekaterina Rusakova
