O Primeiro Estudo Genético Da Esquizofrenia Entre Africanos Identificou Mutações Raras - - Visão Alternativa

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O Primeiro Estudo Genético Da Esquizofrenia Entre Africanos Identificou Mutações Raras - - Visão Alternativa
O Primeiro Estudo Genético Da Esquizofrenia Entre Africanos Identificou Mutações Raras - - Visão Alternativa

Vídeo: O Primeiro Estudo Genético Da Esquizofrenia Entre Africanos Identificou Mutações Raras - - Visão Alternativa

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Os pesquisadores que estudam a base biológica da doença mental realizaram a primeira análise genômica da esquizofrenia na África e identificaram múltiplas mutações raras que são mais comuns em pessoas com o transtorno. As mutações foram encontradas principalmente em genes que são importantes para o desenvolvimento do cérebro e nas sinapses cerebrais - estruturas minúsculas que coordenam a comunicação entre os neurônios. Os genes encontrados correspondem a genes identificados em outros estudos semelhantes de esquizofrenia, no entanto, quase todos os estudos anteriores foram realizados em países europeus ou asiáticos. O trabalho foi publicado na revista Science.

Por que a África?

Os resultados do estudo são consistentes com as hipóteses atuais sobre a origem biológica da esquizofrenia, que pode causar uma série de sintomas como alucinações, delírios e pensamentos desordenados. Os pesquisadores acreditam que cada mutação pode dar uma pequena contribuição para o risco geral de desenvolver a doença, e a interrupção das sinapses pode ser crítica para o desenvolvimento da doença.

Porque a pesquisa de sequenciamento de genoma floresceu nas últimas décadas, tornando possível detectar muitas doenças. No entanto, os pesquisadores costumam ser criticados por não selecionarem diferentes populações, negligenciando em grande parte os africanos. Cerca de 80% de todos os participantes da pesquisa genética são descendentes de europeus e menos de 3% são africanos. Esse viés significa que os testes de diagnóstico e tratamentos baseados em pesquisas restritas podem não funcionar em certas populações. Por exemplo, um estudo de 2016 descobriu que os testes genéticos que calculam o risco de doença cardiovascular fatal eram frequentemente mal diagnosticados. Isso aconteceu porque os genes em que foi baseado foram identificados na pesquisa,que não envolveu pessoas da África, que, via de regra, têm muitas variantes genéticas diferentes que afetam o risco de desenvolver doenças.

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A pesquisa em diferentes populações também permite que os cientistas desenvolvam um quadro mais completo da doença. Em particular, alguns africanos têm um genoma mais diverso do que outras populações. Além disso, contém um grande número de variantes genéticas únicas. Os pesquisadores explicam isso pelo fato de que o maior período da evolução humana ocorreu na África, de onde se originou o moderno Homo sapiens. Acredita-se que as pessoas deixaram a África entre 50.000 e 100.000 anos atrás e apenas um número relativamente pequeno de pessoas migrou para a Europa e a Ásia. Como resultado, a diversidade genética nessas regiões é muito mais modesta.

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A gravidade da esquizofrenia afeta os resultados do estudo?

O último estudo, conduzido por cientistas da África do Sul e dos Estados Unidos, avaliou cerca de 900 pessoas com esquizofrenia e um número semelhante que não tinha o transtorno. Todos os participantes se identificaram como Xhosa, um grande grupo étnico que vive na África do Sul.

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Os pesquisadores sequenciaram parte do genoma dos indivíduos em busca de mutações que danificam os genes. Eles descobriram que essas mutações eram muito mais comuns em pessoas com esquizofrenia do que em indivíduos controle, e estavam concentradas em genes altamente expressos no cérebro ou envolvidos na função sináptica. A equipe comparou suas descobertas com as de um grande estudo sueco sobre esquizofrenia que usou os mesmos métodos. Estudos identificaram genes semelhantes, mas a densidade de mutações no gene tendeu a ser mais comum entre os sul-africanos.

Lyubov Sokovikova