Os funcionários do Hospital UCSF Benioff Children's em Oakland foram os primeiros nos Estados Unidos a testar a edição do genoma diretamente no corpo de uma pessoa viva, em vez de injetar células previamente editadas nele. Os médicos tiveram que dar um passo tão arriscado porque o paciente sofria de uma doença genética incurável, da qual não foi possível salvá-lo por outros meios. É muito cedo para julgar se os médicos conseguiram vencer a doença, já que os primeiros resultados do tratamento experimental devem se manifestar em cerca de dois meses.
O paciente que concordou com o tratamento de risco foi Brian Maddox, que sofre da síndrome de Hunter. Esta é uma das formas de mucopolissacaridose, uma doença genética recessiva rara ligada ao X, resultante da deficiência de várias enzimas e que leva ao acúmulo de complexos de proteína-carboidrato e gorduras nas células. Via de regra, ele se manifesta em uma pessoa apenas quando ela herda o gene defeituoso de ambos os pais. Gradualmente, a doença começa a afetar vários órgãos e tecidos, e seus sintomas aparecem já no segundo ano de vida.
Anteriormente, a síndrome de Hunter era tratada exclusivamente sintomaticamente, com transplante de medula óssea e injeções artificiais de enzima. Essa terapia de suporte é cara para os pacientes e custa mais de US $ 100.000 por ano. Os médicos do Hospital Infantil de Oakland decidiram pelo tratamento experimental no caso de Brian Maddox apenas porque ele passou por mais de 25 operações em sua vida para remover todos os tipos de hérnias, crescimento de osso na medula espinhal e outros procedimentos desagradáveis. Claro, o homem de 44 anos estava disposto a fazer qualquer coisa para ter uma chance de se recuperar.
A principal diferença entre a técnica experimental era o fato de o genoma ser editado diretamente no corpo do paciente. Anteriormente, lembramos que a edição ocorria sobre células extraídas do corpo, ou mesmo cultivadas separadamente. Notavelmente, em vez da tecnologia de edição de genes CRISPR popular hoje, os cientistas usaram uma alternativa - a nuclease de dedo de zinco. Envolve a introdução no corpo de vírus neutralizados que carregam uma ferramenta codificada para editar o genoma. O instrumento é sintetizado nas células do fígado, após o que passa a governar ativamente o genoma do organismo. Nesse caso, é necessário que pelo menos 1% das células hepáticas tenham uma cópia correta do gene necessário. Caso contrário, o tratamento será ineficaz.
Como dissemos antes, os resultados do tratamento experimental não podem ser julgados antes de dois meses depois. O próprio Brian Maddox está bem ciente de que esta experiência pode terminar em nada, mas ele ainda não perde a esperança de que sua vida finalmente se tornará pelo menos um pouco mais confortável e fácil. Segundo ele, durante 15 anos ele esperou que os cientistas aprendessem a editar o genoma humano e pudessem salvá-lo. Bem, desejamos boa sorte a essa pessoa e esperamos que o tratamento realmente a beneficie.
Sergey Gray
