No Reino Unido, os cientistas estão quebrando a cabeça sobre o tratamento de crianças que foram diagnosticadas com uma mutação genética incomum. O lento desenvolvimento de Georgia e Jessica desde o momento do nascimento levou pais e médicos a pensar em alguns desvios, agora os especialistas da organização Genomics England conseguiram identificar o problema e estão prontos para começar a tratar meninas de 4 anos.
O pai e a mãe de Georgia disseram que, desde os primeiros dias do nascimento da filha, eles ficaram com medo do diagnóstico decepcionante dos médicos. A cabeça da garota era um pouco maior do que o tamanho padrão, e sua reação ao que estava acontecendo ao seu redor dia após dia permaneceu ligeiramente desacelerada.
Os médicos não conseguiram determinar a causa dos desvios, mas depois, os funcionários da Genomics England ajudaram a entender a situação. Acontece que a pequena Geórgia tem uma mutação congênita - apenas um gene é defeituoso, mas afeta o desenvolvimento harmonioso do organismo como um todo, segundo o portal da Internet "The Guardian".
Os especialistas encontraram outra menina, Jessica, de 4 anos, que também tinha uma mutação incomum. Especialistas afirmam que as chances de recuperação de crianças são, graças ao "Projeto 100.000 Genomas", que já ajudou a detectar cerca de 7.000 anomalias genéticas raras.
Elena Razumovskaya
