Anormalidades Genéticas: Pessoas Que Não Sentem Dor E Veem Sem Olhos - Visão Alternativa

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Anormalidades Genéticas: Pessoas Que Não Sentem Dor E Veem Sem Olhos - Visão Alternativa
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Anonim

O Homo sapiens é dotado de um conjunto harmonioso de sentidos para perceber e explorar adequadamente o mundo ao seu redor, e mãos hábeis para transformar a realidade ao seu redor. No entanto, às vezes a natureza invade essa interface depurada, e então coisas estranhas acontecem …

Deixe o olho ter uma estrutura imperfeita, deixe sua retina ser absurdamente torcida por células sensíveis à luz, não para a luz, mas muito pelo contrário. As deficiências desse projeto, emprestado dos cordados primitivos do período Cambriano, são compensadas pelo cérebro, que aprendeu a trazer à mente uma imagem de baixa qualidade milhões de anos antes do advento dos editores de fotografia para computador. Como você sabe, o olho focaliza a imagem resultante na retina de uma forma invertida, mas o cérebro também lida com isso, e como resultado, invariavelmente, obtemos uma imagem da orientação correta. Há uma experiência conhecida em que os sujeitos colocam óculos com lentes invertidas. Após vários dias de inconveniências forçadas, o cérebro voltou a colocar a imagem como deveria. No próximo estágio do experimento, os óculos foram removidos e os sujeitos novamente sofreram com uma imagem invertida. E novamente não por muito tempo, exatamente daquela vez,que o cérebro precisava se adaptar. Mas tudo acontece com relativa facilidade apenas quando o próprio cérebro não está tendo problemas.

Quanto mais complexo o sistema, maior a probabilidade de falhas e mais imprevisível seu resultado. Problemas no funcionamento do cérebro e erros no código genético causam estranhezas na relação de uma pessoa com a realidade circundante
Quanto mais complexo o sistema, maior a probabilidade de falhas e mais imprevisível seu resultado. Problemas no funcionamento do cérebro e erros no código genético causam estranhezas na relação de uma pessoa com a realidade circundante

Quanto mais complexo o sistema, maior a probabilidade de falhas e mais imprevisível seu resultado. Problemas no funcionamento do cérebro e erros no código genético causam estranhezas na relação de uma pessoa com a realidade circundante.

Em um ângulo diferente

No entanto, existe um distúrbio médico conhecido como ilusão de inclinação da sala. Sua essência é que o paciente repentinamente começa a ver o mundo ao seu redor de um certo ângulo. O ângulo pode ser pequeno - cerca de 20 graus e pode ir até 90. Às vezes, a imagem apenas gira em torno do eixo horizontal, em outras palavras, a parte superior muda de lugar com a parte inferior. E, finalmente, a opção mais rara é a percepção de uma imagem em uma imagem no espelho. Esse fenômeno assustador para uma pessoa pode durar de vários minutos a várias horas. Os médicos costumam associar essa síndrome a todos os tipos de lesões da coluna cerebral ou da região parietal-occipital, bem como às enxaquecas. Independentemente do motivo específico, estamos obviamente falando sobre um conflito entre as informações visuais e vestibulares que entram no cérebro. Não é por acaso que a ilusão de inclinação do espaço geralmente é acompanhada por tontura e orientação espacial prejudicada. Em outras palavras, o cérebro, por ter interpretado incorretamente as informações vestibulares, tenta ajustar a percepção visual a esses dados falsos.

Couro de borracha

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Para extrair algum benefício tangível da zombaria da natureza, uma vez que não há mais nada a ser consolado, as pessoas aprenderam em tempos imemoriais.

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Era de ouro. Os shows de aberração floresceram no século 19, quando pessoas com desvios incomuns não eram apenas muito populares, mas também ganhavam muito dinheiro. Em nosso tempo mais humano, focar nas deficiências físicas e ainda mais torná-las destaque em eventos de entretenimento não é mais tão aceito, embora hoje existam celebridades nesta área.

Detentor do recorde de aberração. O inglês Harry Turner, de Lincolnshire, sabe como cobrir metade do rosto com a pele do pescoço, usar quatro canecas de cerveja na pele desenhada da barriga e muito mais que possa parecer engraçado e engraçado para alguém. Em 1999, Harry entrou para o Guinness Book of Records como o dono da pele mais elástica do mundo. Na aparência, a capa de seu corpo lembra uma borracha fina. O motivo de orgulho especial é a pele do estômago, que Harry arranca em até 15,8 cm. Sobre o qual Harry se escreve na imprensa, ele é mostrado no Discovery Channel, e o próprio britânico não parece se envergonhar de sua popularidade, razão pela qual é uma das variedades mais raras da síndrome de Ehlers -Danlos.

Prós e contras. A hiperelasticidade da pele é causada pela falta de uma proteína chamada calogênio, causada por uma mutação genética. O Sr. Turner está sob supervisão médica regular. O médico alertou repetidamente ao paciente que, com a idade, as propriedades incomuns de sua pele trarão cada vez mais problemas para sua saúde.

A propósito, uma das manifestações mais comuns do conflito entre dados visuais e vestibulares que vemos no enjoo banal no banco de trás de um carro. Se a visão é fixada em um ponto fixo do salão ou em uma página de um livro, e os sensores vestibulares relatam movimentos complexos no espaço, essa se torna uma das razões para os problemas associados à cinetose.

A ilusão de espaço inclinado não deve ser confundida com o efeito que é bem conhecido dos astronautas que participaram de voos em espaçonaves ou pelo menos treinaram em gravidade zero artificial a bordo de uma aeronave. Durante a transição das sobrecargas para a falta de peso, mesmo essas pessoas saudáveis e treinadas têm a desagradável sensação de estar pendurado de cabeça para baixo, embora não haja fundo em termos da direção da gravidade da Terra na falta de peso. A diferença é que uma pessoa que experimenta a sensação de uma visão invertida percebe adequadamente o posicionamento de seu próprio corpo - ela não sente que está olhando para o mundo enquanto está de cabeça para baixo. Essa separação incomum do corpo do espaço circundante está de alguma forma relacionada a essa ilusão com alucinações autoscópicas, durante as quais a pessoa observa seu duplo à sua frente. Na variante da alucinação banalescópica, ele também sente a presença de seu próprio “eu” no duplo.

Portão da dor

A figura abaixo é um diagrama simplificado do canal iônico que penetra na membrana de uma célula nervosa. Em resposta à ação de um determinado estímulo, o canal se abre, permitindo que o íon positivo passe para a membrana.

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A transmissão de sinais pelas células nervosas depende de canais com permeabilidade ajustável - os chamados canais com "portas". Além dos canais de sódio, outros canais que conduzem os íons potássio, cloro e cálcio agem como receptores - esses íons também produzem uma mudança no potencial de membrana. Faça a distinção entre canais iônicos com portas dependentes de ligante (isto é, passagem de íons através da membrana após contato externo com uma substância química específica para este canal - um ligante) e canais com portas potencialmente dependentes que respondem a mudanças no potencial de membrana.

Visões de enxaqueca

A enxaqueca, que já foi mencionada acima, é uma doença de natureza mal compreendida que pode causar outras visões incomuns. Com a enxaqueca, a pessoa é atormentada por fortes dores de cabeça, às vezes acompanhadas de alucinações como a síndrome de Alice no País das Maravilhas: essa garota fabulosa, como você sabe, a mando do autor, encontrou paradoxos espaço-temporais. Com a manifestação da síndrome, objetos e distâncias mudam sua real escala: o controle remoto da TV pode parecer gigantesco, a própria TV minúscula e as paredes e tetos estão muito, muito longe. Tamanhos hipertrofiados às vezes assumem essas visões e partes do corpo da própria pessoa alucinante - por exemplo, dedos e membros são esticados em tamanhos incríveis. Além disso, geralmente se perde a noção do tempo. Essas transformações, é claro,sugerem o efeito de certas drogas na psique, entretanto, a síndrome de Alice foi registrada em pessoas que nada têm a ver com drogas.

Batman real

O caso mais famoso de ecolocalização humana foi um americano chamado Ben Underwood.

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Como você sabe, os morcegos sabem navegar no escuro usando a ecolocalização. Eles emitem uma espécie de "chirp" composto de tons de frequência constante. Ao se aproximar do inseto presa, eles são substituídos por tons modulados com uma frequência decrescente rapidamente. Reflexos de sons de obstáculos ou de vítimas "pintam" uma imagem do mundo para o morcego. As pessoas também têm a capacidade de ecolocalização. Essas habilidades são especialmente pronunciadas em pessoas cegas de nascença ou que perderam a visão muito cedo. Nascido em 1992, Ben perdeu a visão aos três anos de idade devido ao retinoblastoma, um câncer de olho. Esta é uma doença bastante rara e puramente infantil; o principal método para salvar vidas é a amputação do globo ocular. O menino mostrou habilidades incríveis: aos seis anos deixou de usar bengala, aprendeu a andar de skate e de bicicleta,guiou de forma inequívoca, pegou objetos, poderia descrever o ambiente.

Minha mãe acreditava que Ben via com visão divina - até que as habilidades de Ben chamaram a atenção dos médicos. Ele foi pesquisado e treinado; o professor foi o desenvolvedor e popularizador da ecolocalização humana - o americano Daniel Kish, um professor certificado, cujas aulas são usadas por milhares de cegos em todo o mundo. Ele desenvolveu seu método por volta de 1996-1997 e sempre argumentou que Ben é o mais capaz de seus alunos. Ben navegou pelos arredores, estalando a língua e captando os reflexos sonoros dos cliques dos objetos. Em todos os documentários em que Ben participou, suas habilidades são incríveis: é bastante difícil adivinhar sobre a cegueira do herói. Ben se movia com confiança, nadava, dirigia uma scooter, conheceu uma garota; ele leu muito (claro, em Braille), escreveu ele mesmo histórias de ficção científica e inventou conceitos de jogos de computador para cegos. Mas em 19 de janeiro de 2009, Ben Underwood morreu: o câncer ainda não o deixou ir.

Hoje, vários outros "sonares humanos" são conhecidos, todos eles alunos de Kish: o cego nato inglês Lucas Murray, o belga Tom de Witte, que ficou cego aos trinta anos, e outros.

Os distúrbios cerebrais às vezes levam não apenas à percepção visual prejudicada, mas também à "autonomização" de partes individuais do corpo, como ocorre nos casos de manifestação da síndrome da mão estranha. Esse distúrbio geralmente ocorre em pessoas que foram submetidas a cirurgia para separar cirurgicamente os hemisférios do cérebro - essa medida é usada para aliviar o paciente de sofrer de formas graves de epilepsia. A síndrome também é observada em outras lesões cerebrais e, dependendo da localização da lesão, suas manifestações têm especificidades próprias. A essência do fenômeno é que uma pessoa, continuando a sentir a mão com uma parte de seu corpo, perde o controle sobre ela. Se, por exemplo, esse efeito é causado por problemas na parte frontal do cérebro, então a mão pode agarrar um objeto e segurá-lo, e o dono da mão não consegue abrir os dedos por esforço voluntário - ele tem que ajudar com a outra mão. Lesões da região occipital-parietal, ao contrário, obrigam a mão travessa a evitar o contato com objetos próximos - ela puxará a mão para trás o tempo todo. A terceira opção - uma mão obediente faz algo pela vontade do dono, enquanto a outra começa a realizar algumas ações completamente não relacionadas ou mesmo interferir com a outra mão. A mão que não obedece ao seu mestre entrou na cultura moderna como uma imagem interessante e paradoxal - referências a esse distúrbio neuropsiquiátrico podem ser vistas tanto no antigo filme de Stanley Kubrick sobre o Dr. Strangelove quanto na saga da TV moderna quase médica sobre o Dr. House. A terceira opção - uma mão obediente faz algo pela vontade do dono, enquanto a outra começa a realizar algumas ações completamente não relacionadas ou mesmo interferir com a outra mão. A mão que não obedece ao seu mestre entrou na cultura moderna como uma imagem interessante e paradoxal - referências a esse distúrbio neuropsiquiátrico podem ser vistas tanto no antigo filme de Stanley Kubrick sobre o Dr. Strangelove quanto na saga da TV moderna quase médica sobre o Dr. House. A terceira opção - uma mão obediente faz algo pela vontade do dono, enquanto a outra começa a realizar algumas ações completamente não relacionadas ou mesmo interferir com a outra mão. A mão que não obedece ao seu mestre entrou na cultura moderna como uma imagem interessante e paradoxal - referências a esse distúrbio neuropsiquiátrico podem ser vistas tanto no antigo filme de Stanley Kubrick sobre o Dr. Strangelove quanto na saga da TV moderna quase médica sobre o Dr. House.ela entrou na cultura moderna como uma imagem interessante e paradoxal - referências a esse distúrbio neuropsiquiátrico podem ser vistas tanto no antigo filme de Stanley Kubrick sobre o Dr. Strangelove quanto na saga da TV moderna quase médica sobre o Dr. House.ela entrou na cultura moderna como uma imagem interessante e paradoxal - referências a esse distúrbio neuropsiquiátrico podem ser vistas tanto no antigo filme de Stanley Kubrick sobre o Dr. Strangelove quanto na saga da TV médica moderna sobre o Dr. House.

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Gene da anestesia

Todas essas estranhas sensações, ilusões e alucinações associadas à percepção do tempo e do espaço ocorrem em algumas pessoas em um determinado estágio da vida, são o resultado de doenças ou distúrbios adquiridos e geralmente duram um curto período de tempo. Há, no entanto, um pequeno número de pessoas na Terra com quem a natureza brincou de forma especialmente cruel. Sua doença, associada a um defeito de sensibilidade, vive com eles desde o nascimento e é especialmente perigosa naqueles anos em que a pessoa ainda não é capaz de controlar clara e constantemente suas ações. É sobre insensibilidade congênita à dor. A dor, como você sabe, embora nos dê as sensações mais desagradáveis, é o dispositivo de sinalização mais importante que informa o corpo sobre o perigo iminente. Sem esses sinais, um adulto e especialmente uma criança,pode infligir-se silenciosamente a um ferimento grave, ficar com um hematoma severo sem nem mesmo pensar nas consequências traumáticas ou, por exemplo, beber água fervente sem sentir a dor em queimação comum nesses casos.

O artista demonstra fantástica flexibilidade articular ao se colocar em uma pequena caixa. O que é preciso para repetir um truque como esse? Elasticidade congênita dos ligamentos ou habilidades adquiridas em um longo treinamento? Ou talvez - ambos?
O artista demonstra fantástica flexibilidade articular ao se colocar em uma pequena caixa. O que é preciso para repetir um truque como esse? Elasticidade congênita dos ligamentos ou habilidades adquiridas em um longo treinamento? Ou talvez - ambos?

O artista demonstra fantástica flexibilidade articular ao se colocar em uma pequena caixa. O que é preciso para repetir um truque como esse? Elasticidade congênita dos ligamentos ou habilidades adquiridas em um longo treinamento? Ou talvez - ambos?

A causa dessas anormalidades são distúrbios genéticos. O mecanismo de transmissão da dor está associado à passagem dos íons sódio pelos receptores ionotrópicos da membrana celular, ou os chamados canais de sódio. Os canais de sódio são formados por um tipo especial de proteína e têm dois estados - aberto e fechado. Penetrando na membrana através do canal, o íon sódio altera a distribuição da carga elétrica entre o ambiente externo e interno, que serve como base para o surgimento de um impulso nervoso, que é finalmente processado pelo cérebro. Se o canal não funcionar corretamente e abrir com muita facilidade, a pessoa sentirá dor constantemente; se o canal se revelar insensível aos estímulos correspondentes e não abrir, o sinal de dor não pode surgir e o cérebro permanece no escuro.

Um dos personagens desse drama é o gene SCN9A, que codifica a proteína Nav1.7, que forma canais de sódio nas membranas celulares. Em particular, uma mutação neste gene específico é a causa de uma angiotrofoneurose rara - eritromelalgia. Pessoas com essa condição têm dificuldade em usar sapatos, pois o calor e a leve pressão são interpretados pelo corpo como irritantes, e a pele das pernas fica vermelha e com dor em queimação. Um efeito muito incomum de uma das mutações SCN9A foi observado há vários anos por um grupo de pesquisadores liderado pelo professor Jeffrey Woods (Cambridge). A atenção deles foi atraída pela história de um menino que vivia na parte norte do Paquistão e divertia os espectadores com truques de gelar o sangue. Com um sorriso no rosto, ele esfaqueou a mão com uma faca, passou por cima de brasas e copos. Ao contrário dos ilusionistas profissionais,o menino trazia as terríveis marcas dessas atuações em forma de feridas e cortes, mas não pareciam dar a menor preocupação ao dono. Enquanto os cientistas tentavam chegar ao único, o cara morreu, decidindo demonstrar aos seus colegas que ele poderia pular do telhado de uma casa alta e permanecer ileso.

Diante da trágica morte do principal objeto de interesse científico, os britânicos rastrearam os parentes do menino e descobriram que eles também quase não sentiam dor. As bochechas e os lábios que foram mordidos na infância eram evidências vívidas da doença congênita. Depois de conduzir pesquisas genéticas, os cientistas chegaram à conclusão de que estão lidando com a mutação SCN9A. E o que é surpreendente - neste caso, o gene alterado não causou nenhum distúrbio específico, como eritromelalgia, mas simplesmente desligou completamente todos os canais de sódio responsáveis pela dor. Ao mesmo tempo, os familiares do falecido paquistanês podiam distinguir facilmente entre, por exemplo, comida quente e comida fria, uma vez que a sensação de temperatura, não associada à dor, é transmitida por outros receptores. Mas assim que o calor se tornou escaldante, os sinais de dor não passaram - os receptores não responderam.

Defeito de construção

Outro distúrbio de natureza genética, a síndrome de Ehlers-Danlos, torna muito difícil a vida de uma pessoa e sua interação com o mundo exterior. A arte dos contorcionistas - artistas de circo que demonstram flexibilidade de articulações inatingível para uma pessoa comum - causa choque e admiração. Como pode um adulto se curvar para trás, envolvendo os braços em volta das canelas, ou enfiar-se inteiramente em uma pequena caixa de vidro? É claro que o aumento da elasticidade dos ligamentos é obtido pelo treinamento persistente e, embora a maioria dos contorcionistas desde a infância tivesse uma predisposição à superflexibilidade, nem sempre estamos falando sobre algumas propriedades patológicas do corpo. No entanto, a síndrome de Ehlers-Danlos desde o nascimento "dá" aos indivíduos ligamentos fracos e extensíveis, suas articulações hipermovíveis são propensas a luxações, subluxações e entorses. É tudo sobre mutações genéticas que levam à produção insuficiente de colágeno - a proteína mais abundante no corpo dos mamíferos. Essa proteína fibrosa forma a base dos tecidos conjuntivos do corpo, incluindo ossos, cartilagem, tendões, paredes vasculares e pele. Assim, o portador da síndrome de Ehlers-Danlos, mais precisamente, uma de suas variantes denominada hipermobilidade, coloca constantemente em risco seu sistema musculoesquelético, que não consegue suportar as cargas facilmente toleradas pelo homo sapiens saudável. Assim como no caso da insensibilidade congênita à dor, não há cura para essa doença. É necessário observar medidas de segurança por toda a vida e, se possível, extrair algum benefício das propriedades incomuns do corpo. No final, há uma hipótesesegundo o qual o grande Paganini sofria da síndrome de Ehlers-Danlos, o que lhe permitia correr os dedos pelo braço do violino com destreza incomum.

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