Em abril do ano passado, nasceu o primeiro filho do mundo, concebido por três pais. Suas células contêm DNA de três pessoas - duas mulheres e um homem. Mas não faz muito tempo, apareceu um artigo, no qual o procedimento realizado no ano retrasado era descrito em detalhes, e suas possíveis consequências eram descritas. Esse experimento, é importante notar, causou sérias polêmicas na comunidade científica.
O menino nasceu como resultado do trabalho e grande empenho dos médicos do New Hope Fertility Center (Nova York). Eles foram submetidos à terapia de reposição mitocondrial, também conhecida como "método dos três pais". Dessa forma, os médicos ajudaram um casal da Jordânia, cujos dois filhos haviam morrido muito jovens (de oito meses a 6 anos) como resultado da síndrome de Leigh - uma perigosa doença genética.
A encefalomiopatia necrosante subaguda ou síndrome de Leigh é uma doença incurável que afeta o sistema nervoso central. Via de regra, os primeiros sintomas começam a aparecer em crianças de um ano e se expressam em vômitos, diarréia, disfunção da deglutição, com os quais a criança perde peso rapidamente. Conforme a doença progride, o trabalho dos músculos (em particular, os músculos oculares) é interrompido, porque o cérebro é privado da capacidade de controlar o processo de sua contração. A causa mais comum de morte é a insuficiência respiratória.
A síndrome de Leigh ocorre como resultado de mutações em genes que estão associados ao trabalho das mitocôndrias. Muitos deles estão contidos no genoma mitocondrial, apesar de mais de três dezenas de genes nucleares terem sido descritos na ciência, os quais também podem estar envolvidos no desenvolvimento da doença. Cerca de um quarto de todos os casos conhecidos da doença estão associados a mutações que se desenvolvem no DNA mitocondrial. Essas mutações podem provocar interrupções no trabalho da ATPase, uma enzima que catalisa a quebra da molécula de ATP e libera energia que é usada por muitos processos vitais do corpo.
Muitas vezes acontece que mitocôndrias defeituosas (sem ATPase normal) e mitocôndrias normais coexistem na mesma célula - esta condição é chamada de heteroplasmia. Os sintomas da doença aparecem em função do número de mitocôndrias defeituosas, o que determina a carga mutacional.
De acordo com a pesquisa, a síndrome de Leigh é mais provável de aparecer quando o nível de hereroplasmia atinge 6070%. Uma mulher jordaniana que foi a um centro de Nova York em busca de ajuda teve uma carga de mutações de 24,5%. Assim, ela era apenas portadora de mitocôndrias "danificadas", mas ela própria não sofria da doença. Ao mesmo tempo, em dois de seus filhos mortos, o nível de heteroplasmia atingiu 95%. Para proteger o feto desta doença genética, os médicos decidiram dar um passo desesperado: substituir todas as mitocôndrias possíveis em seu óvulo que pudessem ser transmitidas ao filho.
Quando surgiram informações sobre o nascimento de uma criança, os cientistas criticaram o experimento, embora reconhecessem sua enorme importância. Naquela época, os detalhes do experimento eram muito pouco conhecidos, por isso muitos cientistas esperavam explicações dos autores do experimento.
No início de abril, apareceu um artigo em uma das publicações especializadas, em que médicos falavam detalhadamente sobre os métodos que eram usados no processo de criação de um embrião.
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O experimento foi conduzido pelo cirurgião americano John Zhang. O procedimento de estimulação ovariana e coleta de oócitos foram realizados no Centro de Fertilidade. Da mesma forma, todas as manipulações necessárias com material biológico foram realizadas ali. Os cientistas atuaram com um feixe de laser em uma seção da membrana do óvulo da mãe, graças ao qual conseguiram inserir com precisão uma pipeta de microinjeção e remover o núcleo. O núcleo foi circundado por uma membrana, foi fundido com um óvulo saudável doador. Para tanto, foi aplicado o método de eletrofusão, durante o qual as células foram expostas a pequenos impulsos elétricos.
O óvulo resultante foi fertilizado com o esperma do pai, após o qual o embrião resultante foi congelado e transportado para o México, para uma clínica afiliada. Foi lá que foi realizada a operação de implantação de um óvulo fertilizado no útero, pois a lei americana proíbe o uso dessa técnica para a concepção. O bebê nasceu com 37 semanas.
Alguns especialistas reagiram favoravelmente à publicação. Assim, em particular, segundo o pesquisador americano de células-tronco Dietrich Egli, este estudo é um trabalho científico histórico.
Ao mesmo tempo, os próprios pesquisadores admitiram que parte do DNA defeituoso da mãe foi transferido aleatoriamente para a célula doadora. Segundo os cientistas, isso pode provocar consequências imprevisíveis para o corpo da criança, pois algumas das mitocôndrias de suas células não funcionarão normalmente. O número de mitocôndrias defeituosas difere entre os tecidos. Apenas 2% do DNA mitocondrial da mãe foi detectado no sedimento urinário, 9% já foi detectado nas células do prepúcio. Ao mesmo tempo, é impossível determinar quanto dele está contido nas células do cérebro ou do coração sem cirurgia. É provável que a carga mutacional nesses tecidos seja muito maior. No entanto, em geral, os cientistas avaliam as chances de uma criança ter uma vida saudável de forma muito positiva.
Como Egli aponta, a experimentação humana pode ajudar os pesquisadores a aprender algo completamente novo. Porém, neste caso, não estamos falando de uma criança já nascida, uma vez que seus pais recusaram qualquer pesquisa posterior, a menos que haja uma necessidade médica urgente. Além disso, Zhang não respondeu à pergunta dos repórteres se seus colegas obtiveram o consentimento dos pais para conduzir monitoramento médico de longo prazo.
Se os cientistas forem impedidos de observar o desenvolvimento de um paciente único, o valor de seu trabalho será muito reduzido. Os cientistas acreditam que é muito cedo para aplicar tal técnica para o tratamento, uma vez que não se sabe quais podem ser as consequências a longo prazo para as crianças nascidas desta forma.
