Uma idosa italiana, com suas duas filhas e três netos, não sente dor devido a uma mutação no gene ZFHX2, responsável pela montagem da maior parte dos componentes do receptor da dor nas células nervosas, segundo artigo publicado na revista Brain.
“Se os membros desta família quebram os braços ou as pernas, eles inicialmente sentem um pouco de dor, mas ela passa rapidamente. Por exemplo, Laetitia quebrou o ombro enquanto esquiava, não percebeu e continuou esquiando o dia todo. Ela só soube da fratura no dia seguinte”, disse James Cox, da University College London (Reino Unido).
O genoma de humanos e outros animais com sistema nervoso ramificado contém várias dezenas de genes responsáveis por interagir com o meio ambiente e gerar sinais de perigo. O mais eficaz e universal desses sinais é a sensação de dor, que ajuda as pessoas a se lembrarem de objetos e fenômenos perigosos e a evitá-los no futuro.
Conseqüentemente, se tais genes forem quebrados, então seu dono ou deixa de sentir dor ou apenas sente um pouco. Um exemplo marcante é o rato-toupeira sem pêlos do Cabo, pequenos roedores que quase não respondem a ácidos, fogo e muitos outros estímulos devido a mutações em genes responsáveis pela transmissão de sinais de dor ao cérebro.
Cox e seus colegas descobriram os segredos genéticos de uma família italiana única - uma avó de 78 anos, suas filhas de 50 e netos adolescentes - que rivalizam com os escavadores pela insensibilidade à dor.
Pela primeira vez, os cientistas aprenderam sobre a família dos "super-homens" em 2008, quando médicos italianos falaram sobre isso. Seus membros frequentemente sofriam fraturas ou hematomas e cortes graves e não percebiam, continuando a agir com os braços e as pernas, como se não estivessem quebrados.
Por muito tempo, os médicos não conseguiam entender como isso acontecia - essas pessoas não sentiam as dores mais graves associadas aos danos aos ossos e músculos, mas ao mesmo tempo queixavam-se frequentemente de dores de cabeça e nos intestinos, bem como desconforto durante o parto. Para esclarecer a questão, os cientistas decodificaram o DNA de membros da família e estudaram a estrutura de todos os genes associados à dor.
Como se viu, a razão para o desenvolvimento de "superpotências" foi uma única mutação no gene ZFHX2, que desempenha o papel de uma espécie de regulador da sensibilidade das células nervosas em resposta a vários estímulos de dor.
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Interessados no papel desse gene no trabalho do "centro da dor" no cérebro, os cientistas primeiro o removeram completamente do DNA de camundongos e depois os transplantaram com uma versão "mutante" do ZFHX2. Como resultado, os roedores pararam de responder quase completamente ao calor, queimaduras, substâncias em chamas e outros estímulos dolorosos, porque o trabalho de 16 outros genes, cuja atividade é controlada pelo ZFHX2, mudou.
Essa descoberta, observa Cox, pode ajudar os cientistas a criar drogas que suprimem a dor e "desligam" temporariamente a dor. Quanto à família italiana, os cientistas sugeriram que seus membros fizessem o procedimento inverso e devolvessem a sensação de dor, mas eles recusaram.
