Cada um de nós está familiarizado com a insônia - uma condição dolorosa em que, apesar de um forte desejo de adormecer, é impossível adormecer. O sono é importante para nós e a falta dele pode provocar diminuição da imunidade, desenvolvimento de doenças mentais e até levar à morte.
Foi exatamente isso que aconteceu com o italiano Silvano em 1984. Ele desenvolveu sintomas de ansiedade pela primeira vez durante as férias em um navio de cruzeiro. Ele foi lançado no calor, depois no frio, as pupilas muito estreitas. Ele não conseguia dormir, ele sofria de convulsões. Silvano faleceu alguns meses depois.
Os médicos diagnosticaram-no com insônia fatal - uma doença muito rara associada a uma mutação transmitida de geração em geração. Atualmente, foram registrados apenas 24 casos dessa doença, causados por mutações aleatórias em pessoas sem histórico familiar da doença.
Além de ondas de calor, constrição das pupilas, convulsões, as pessoas sofrem ataques de pânico, fobias, perda de apetite e, consequentemente, perda de peso. A doença progride rapidamente - os pacientes desenvolvem alucinações, os movimentos tornam-se descoordenados e, gradualmente, o paciente perde a capacidade de se mover independentemente, falar e servir a si mesmo.
Em média, leva de 12 a 18 meses desde os primeiros sinais de doença até a morte. Na maioria das vezes, a doença se manifesta em pessoas de 32 a 62 anos, mas os casos de início são conhecidos tanto em crianças quanto em pacientes mais velhos.
Ao estudar a história de Silvano, os pesquisadores foram capazes de rastrear a história do gene mutante até o século 18. Revelaram que um certo Giuseppe, um aristocrata italiano, parente distante de Silvano, falecido em 1984, padecia da doença. Apesar de os familiares de Silvano terem passado em todos os testes necessários, optaram por não saber se são portadores deste gene e se têm risco de adoecer.
A mutação identificada causa a destruição de neurônios do tálamo, o que leva ao aparecimento de sintomas característicos da doença. O corpo simplesmente não consegue entrar no modo de suspensão.
Ainda não há cura para essa doença terrível, mas há casos em que pacientes que usaram a privação sensorial realmente aprenderam a adormecer por várias horas - isso prolongou suas vidas.
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