Uma mutação no gene CCR5, que torna a pessoa quase invulnerável aos efeitos do HIV, revelou-se perigosa para seus portadores - nos velhos anos, aumenta em 21% a probabilidade de morte prematura de uma pessoa. Os geneticistas escrevem sobre isso na revista Nature Medicine.
Nos últimos anos, médicos e virologistas encontraram vários casos em que o corpo de alguns pacientes suprimiu o HIV por um tempo incomumente longo ou se livrou do vírus para sempre ou indefinidamente. Exemplos disso são os chamados pacientes "Berlim" e "Londres".
Sua invulnerabilidade aos efeitos do HIV se deve ao fato de que o genoma humano contém um pequeno conjunto de genes, cujo trabalho é crítico para o HIV, mas não muito essencial para a sobrevivência das células imunológicas.
Mutações nesses genes, por exemplo, nas regiões CXCR4 e CCR5, são encontradas no DNA de um número muito pequeno de pessoas. Isso os torna virtualmente imunes à ação de muitos tipos de HIV ou invulgarmente resistentes ao vírus, o que era típico, por exemplo, para a chamada "criança do Mississippi".
Um ano atrás, cientistas da Universidade Estadual de Moscou conduziram experimentos semelhantes usando embriões defeituosos, e o biólogo molecular chinês He Jiankui anunciou no outono passado que era capaz de realizar essa "operação" em um embrião desenvolvido e obter as primeiras crianças "transgênicas" invulneráveis a a ação do vírus da imunodeficiência.
Esses experimentos com o editor genômico CRISPR / Cas9, como Nielsen observou, agitaram a comunidade científica e forçaram muitos cientistas, incluindo o próprio geneticista californiano, a estudar todos os possíveis prós e contras do aparecimento de uma versão mutante do gene CCR5 no DNA humano.
Para fazer isso, pesquisadores americanos analisaram dados coletados por serviços médicos britânicos como parte do projeto Biobank. Seus criadores coletaram e decodificaram mais de meio milhão de genomas de residentes e imigrantes da Grã-Bretanha, bem como todas as informações médicas e sociais sobre suas vidas.
“Estamos lidando com uma proteína totalmente completa, que desempenha um papel importante no funcionamento do organismo e tem uma estrutura semelhante em muitas espécies diferentes de animais. Portanto, é razoável supor que sua destruição provavelmente não será benéfica para você. Caso contrário, a evolução teria se livrado dele há muito tempo, no passado distante”, continua o geneticista.
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Analisando esses dados, Nielsen e seu colega Xinzhu Wei confiaram em uma ideia muito simples. Se os danos ao CCR5 de alguma forma influenciaram a vida de uma pessoa, isso deveria estar refletido nas estatísticas de mortalidade, na incidência de outras doenças e em outros dados.
Os cientistas imediatamente descobriram várias coisas interessantes que apontavam para as desvantagens potenciais da "imunidade ao HIV". Primeiro, o número de pessoas com duas cópias de uma versão mutante do CCR5 era anormalmente baixo em comparação com portadores de uma dessas mutações ou pessoas comuns.
Como explicam os geneticistas, isso por si só indica o perigo dessa mutação, uma vez que o número de seus portadores seria visivelmente maior com a natureza inofensiva desse "erro de digitação" genético.
Em segundo lugar, um padrão semelhante foi observado entre os britânicos mais velhos que são imunes ao HIV. Eles morreram 21% mais frequentemente do que o resto do projeto Biobank, e essa lacuna aumentou com a idade.
O que exatamente faz com que os portadores dessa mutação morram com mais frequência e mais cedo do que outras pessoas ainda não está claro. No entanto, os cientistas sugerem que o dano a ambas as cópias do CCR5 torna a pessoa imune ao HIV, mas mais suscetível a outras doenças, como gripe ou resfriado comum.
