Progeria
Na maioria das vezes, as crianças que sofrem de progéria não chegam aos 13 anos, é claro, há exceções e a criança comemora seu vigésimo aniversário, mas esses casos são raros. Na maioria das vezes, as crianças com esse tipo de mutação morrem de ataques cardíacos ou derrames. Além disso, para cada 8 milhões de crianças, uma criança nasce com progéria. A doença é causada por uma mutação de uma pessoa no gene lamina A / C, em uma proteína que dá suporte aos núcleos celulares.
A progéria também inclui sintomas associados: pele dura sem pelos, crescimento lento, anormalidades no desenvolvimento ósseo e formato de nariz característico. Os gerontologistas ainda se interessam por essa mutação e hoje procuram entender a relação entre a presença de um gene defeituoso e os processos que levam ao envelhecimento do corpo.
Síndrome de Juner Thane
SUT ou Síndrome de Juner Tan O principal sintoma dessa mutação humana é a marcha de 4 membros. Esta mutação foi descoberta pelo biólogo Yuner Tan durante o estudo dos habitantes da Turquia, a família Ulas rural, composta por 5 pessoas. Uma pessoa com essa anomalia não consegue falar com coerência, o que se deve a uma insuficiência cerebral congênita. Um biólogo da Turquia investigou esse tipo de mutação humana e a descreveu com as seguintes palavras: “A base da mutação genética é o retorno do desenvolvimento humano ao estágio reverso da evolução humana.
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A mutação é causada por uma anormalidade genética, ou seja, a anormalidade no gene contribuiu para a recorrência do andar sobre os braços e as pernas ao mesmo tempo (quadropedalismo), a partir do andar ereto sobre as duas pernas (bipedalismo). Em sua pesquisa, Tang identificou a mutação de equilíbrio intermitente. Além disso, esse desvio, segundo a bióloga, pode ser usado como modelo vivo das mudanças evolutivas pelas quais uma pessoa passou como espécie desde o seu surgimento até os dias atuais. Alguns oponentes a esta teoria não aceitam esta teoria, em sua opinião, o aparecimento de pessoas com Síndrome de Juner Thane se desenvolve independentemente do genoma.
Hipertricose
A Síndrome de Abrams ou hipertricose afeta 1 em um bilhão de pessoas no mundo. Os cientistas conhecem apenas cinquenta casos registrados da manifestação dessa mutação desde a Idade Média. Uma pessoa com o gene mutado tem uma quantidade maior de pelos no corpo. Essa mutação é causada pela ruptura de uma importante conexão entre a epiderme e a derme, mesmo no desenvolvimento intrauterino do folículo piloso. Durante essa mutação em um feto de três meses, sinais vindos da derme, por assim dizer, notificam o folículo sobre sua forma futura.
E o folículo, por sua vez, sinaliza à pele que o folículo se autoforma. Como resultado, os fios crescem uniformemente, ou seja, ficam localizados na mesma distância. Quando um dos genes responsáveis por essa delicada conexão sofre mutação durante a formação da linha do cabelo, o folículo piloso não consegue dizer à derme sobre o número de bulbos já formados, de modo que os bulbos parecem ficar um sobre o outro, formando uma densa "lã" na pele humana.
Epidermodisplasia verruciforme
Um tipo bastante raro de mutação que não permite adquirir imunidade resistente ao vírus do papiloma humano é denominado epidermodisplasia verruciforme. Esta mutação não previne pápulas ou manchas escamosas na pele das pernas, braços e rosto. O "acúmulo" se parece com verrugas de lado, mas às vezes se assemelha a casca de árvore ou substância córnea. Na verdade, essas formações são um tumor, na maioria das vezes aparecem em pessoas com essa anormalidade genética para o campo de 20 anos, em áreas da pele que são expostas ao sol aberto.
Um método que pode eliminar completamente esta doença ainda não foi inventado, mas usando métodos cirúrgicos modernos, você pode reduzir ligeiramente sua manifestação e desacelerar ligeiramente o crescimento do tumor. Informações sobre Epidermodisplasia verruciformis foram disponibilizadas em 2007, com o aparecimento na Internet de um documentário estrelado pelo indonésio Dede Koswara. Em 2008, na época com 35 anos, foi submetido a uma operação complexa, na qual retirou 6 kg de crescimentos de diferentes partes do corpo, como braços, cabeça, tronco e pernas.
Os médicos transplantaram pele nova para as áreas de onde os tumores foram removidos. Com essa operação, Cosvaro livrou-se de um total de 95% das verrugas. Mas depois de um tempo, as verrugas começaram a aparecer novamente, e os médicos recomendaram uma operação a cada dois anos. Com efeito, no caso do Cosvaro, isso é vital, depois de retirar os crescimentos ele pode comer sozinho, segurar na colher e vestir-se.
Imunodeficiência combinada grave
A mutação de um gene humano levou a uma situação em que as pessoas começaram a nascer sem um sistema imunológico capaz de lidar com os vírus. A imunodeficiência combinada severa tornou-se conhecida do público em geral graças ao filme "Boy in a Plastic Bubble". O filme é baseado na história da difícil vida de dois meninos com deficiência desde o nascimento, Ted DeVita e David Vetter. O herói do filme é um menino que foi obrigado a viver em uma cabana especial que o isola do espaço aberto, pois os efeitos dos micróbios contidos no ar não filtrado podem ser fatais para o menino.
O protótipo do herói do filme Witter viveu até os treze anos, a morte veio como resultado de uma tentativa fracassada de transplantar uma medula óssea para ele. Essa anormalidade imunológica é consequência de alterações em vários genes, principalmente o gene responsável pelo defeito nas respostas das células B T é afetado. Essas mudanças afetam negativamente a produção de linfa. Os cientistas acreditam que a mutação se deve à falta de adenosina desaminase. Vários métodos estão disponíveis para os médicos para tratar a TCI, e a terapia genética é adequada para isso.
Síndrome de Lesch-Nyhan
Esta mutação afeta um menino recém-nascido em 380.000. Com essa mutação, aumenta a produção de ácido úrico, que surge devido aos processos metabólicos naturais da criança. Homens com SLS têm comorbidades como gota e pedras nos rins. Isso se deve ao fato de que uma grande quantidade de ácido úrico entra na corrente sanguínea.
Essa mutação é responsável por mudanças no comportamento, bem como nas funções neurológicas dos homens. Freqüentemente, os pacientes apresentam espasmos agudos dos músculos das extremidades, que podem se manifestar como convulsões ou balanço errático dos membros. Durante esses ataques, os pacientes costumam se machucar. Como você sabe, os médicos aprenderam a curar a gota.
Ectrodactilia
Esta mutação é visível de fora, uma pessoa não tem falanges dos dedos, em alguns casos são subdesenvolvidos. Os braços e as pernas do paciente parecem uma garra para algumas pessoas. É praticamente impossível atender a esse tipo de mutação. Às vezes nascem crianças com todos os dedos, mas cresceram juntas. Atualmente, os médicos os separam realizando uma cirurgia plástica simples. Mas, em uma porcentagem maior de crianças com esse desvio, os dedos não estão totalmente formados. Às vezes, a ectrodactilia é a causa da surdez. A origem da doença, os cientistas chamam de violação no genoma, ou seja, na deleção, translocação do sétimo cromossomo e inversão.
Síndrome de Proteus
Um representante notável dessa mutação é o Homem Elefante ou Joseph Merrick quando ele era. Essa mutação é causada pela neurofibromatose tipo I. O tecido ósseo, junto com a pele, aumenta a uma taxa anormalmente rápida, enquanto altera as proporções naturais. Os primeiros sintomas da síndrome de Proteus em uma criança não aparecem antes dos seis meses de idade. Ele flui individualmente. Normalmente, 1 em um milhão de pessoas sofre de síndrome de Proteus. Os cientistas conhecem apenas algumas centenas de fatos desta doença.
Essa mutação humana é consequência de alterações no gene AKT1, responsável pela divisão celular. Nesta doença, uma célula que tem anomalias em sua estrutura cresce e se divide em uma taxa tremenda e descontrolada, uma célula sem anomalia cresce na taxa prescrita. Como resultado, o paciente apresenta uma mistura de células normais e anormais. Nem sempre é esteticamente agradável.
Trimetilaminúria
Uma rara anormalidade mutacional, então os cientistas não podem indicar claramente o número de pessoas afetadas por ela. Mas uma pessoa que sofre de trimetilaminúria pode ser notada à primeira vista. O paciente acumula a substância trimetilamina. A substância altera a estrutura das secreções da pele, a este respeito, o suor tem um cheiro bastante desagradável, por exemplo, alguns podem cheirar a peixe podre, urina, ovos podres.
O sexo feminino está sujeito a essa anomalia. A intensidade do cheiro aparece com intensidade alguns dias antes da menstruação e também é influenciada pela ingestão de drogas hormonais. Os cientistas acreditam que o nível da substância excretada trimetilamina depende diretamente da quantidade de estrogênio e progesterona. Pessoas com essa síndrome são propensas à depressão e vivem isoladas.
síndrome de Marfan
A mutação ocorre com bastante frequência, em média uma em cada 20 mil crianças nasce com essa mutação. É uma doença associada ao desenvolvimento anormal do tecido conjuntivo. A forma mais comum hoje é a miopia, bem como o comprimento desproporcional de um braço ou perna. Às vezes, há casos de desenvolvimento anormal das articulações. Pessoas com essa mutação podem ser reconhecidas por seus braços exorbitantes longos e finos.
Muito raramente, uma pessoa com essa anomalia tem costelas emendadas, enquanto os ossos do peito parecem afundar ou se projetar para fora. Com o curso avançado da doença, a coluna fica deformada.
