Progéria é Uma Doença Misteriosa - Visão Alternativa

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Progéria é Uma Doença Misteriosa - Visão Alternativa
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Vídeo: Progéria é Uma Doença Misteriosa - Visão Alternativa

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Vídeo: Doença misteriosa - 48 casos de síndrome neurológica fatal 2024, Novembro
Anonim

Progeria (do grego progērōs prematuramente envelhecido) é uma condição patológica caracterizada por um complexo de alterações na pele e órgãos internos causadas pelo envelhecimento prematuro do corpo. As principais formas são a progéria infantil (síndrome de Hutchinson-Guildford) e a progéria adulta (síndrome de Werner).

A progéria infantil é muito rara. A etiologia e patogênese não são conhecidas. Na maioria dos casos, ocorre esporadicamente, em várias famílias é registrado em irmãos, incl. de casamentos consangüíneos, o que indica a possibilidade de herança autossômica recessiva. Nas células da pele dos pacientes, foram encontradas violações de reparo de DNA e clonagem de fibroblastos, bem como alterações atróficas de epiderme e derme e desaparecimento de tecido subcutâneo. Embora o P. pediátrico possa ser congênito, na maioria dos pacientes, os sinais clínicos geralmente aparecem entre 2 e 3 anos de vida. O crescimento da criança é abrandado drasticamente, observam-se alterações atróficas na derme, tecido subcutâneo, especialmente na face e nos membros. A pele fica mais fina, fica seca, enrugada, no tronco pode haver focos esclerodermicos, áreas de hiperpigmentação. As veias brilham na pele diluída. A aparência do paciente: uma grande cabeça, tubérculos frontais projetam-se acima de um pequeno rosto pontiagudo ("pássaro") com um nariz em forma de bico, a mandíbula é subdesenvolvida. Atrofia muscular, processos degenerativos em dentes, cabelos e unhas também são observados; há alterações no aparelho osteoarticular, miocárdio, hipoplasia dos órgãos genitais, metabolismo de gordura prejudicado, opacidade do cristalino, aterosclerose.

Lena envelhece cinco anos em um ano

Ontem, em uma clínica de Moscou, os médicos realizaram a primeira operação em um paciente que sofria da síndrome do envelhecimento prematuro

Andrey RODKIN, Foto de Ramil GALI. - 23.03.2005

A voz de Lena é jovem e sonora, seus movimentos são impetuosos de menina e, o mais importante, seus olhos são brilhantes e frescos. Só muito triste … Lena está envelhecendo rapidamente. Isso acontece raramente, mas acontece com os jovens.

- No início, minhas orelhas começaram a pendurar de uma forma estranha. Então notei rugas incrivelmente profundas entre as sobrancelhas, - diz a garota de 23 anos.

À primeira vista para Lena Melnikova, você até começa a duvidar. Mas como é essa astuta e entediada senhora de 40 a 50 anos que ansiava por fama generalizada e cirurgia plástica dos melhores cirurgiões ?! Infelizmente, isso já aconteceu.

Não dá nem para perguntar a Lena sobre sua vida pessoal … Embora a menina sorria com coragem:

- Está tudo bem.

Lena praticamente não tem chance. Diagnóstico: "síndrome do envelhecimento prematuro" ("progeria"). Os luminares da medicina em todo o mundo afirmam que, a partir do momento da doença, as pessoas vivem em média apenas 13 anos. E como voltar a juventude ou pelo menos a velhice calma, ninguém sabe …

Lena começou a apresentar sintomas terríveis há cinco anos. Primeiro, o rosto envelheceu e depois a pele de todo o corpo. Elena então estudou no 1º ano do Instituto Politécnico de Mari.

- Sabe, foi uma pena … Os caras chegam para conhecer a minha amiga e me tratam com ênfase educadamente, levam minha mãe para mim. Quase permissão foi solicitada para se encontrar com "filha".

Depois de se formar na Universidade Politécnica de Mari, a garota decidiu fazer uma cirurgia plástica. Mas o facelift circular banal não ajudou. Só deixaram cicatrizes no pescoço e nas têmporas. O misterioso processo de envelhecimento continuou. Os médicos locais foram capazes de aconselhar Elena apenas uma coisa - tomar vitaminas e ser constantemente monitorada.

A garota - aliás, uma arquiteta-engenheira certificada - não se desesperou e foi para Moscou. Melnikova se interessou pela cara clínica de cirurgia plástica "Beauty Plaza". Seus especialistas decidiram ajudar uma provinciana em apuros. E é totalmente gratuito.

- Decidimos tentar. Se é geralmente aceito que nada pode ser feito, então você deve pelo menos tentar - disse o cirurgião-chefe da clínica, Doutor em Ciências Médicas, Professor Alexander TEPLYASHIN na véspera da operação. - Embora não seja seguro para Elena operar, porque a doença pode afetar o estado dos órgãos internos.

- Ela é tão jovem! Ela precisa viver normalmente, se comunicar com os jovens. Primeiro, faremos uma careta e depois começaremos a combater a doença em nível genético”, o professor Teplyashin está cheio de determinação.

“Eu realmente confio no professor”, Elena Melnikova nos convence persistentemente. É muito provável que ela também se convença.

Elena chegou à clínica ontem de manhã. Eles começaram a prepará-la para a operação. Alocou uma sala separada, onde ela esperou. Por enquanto, o professor Teplyashin também está se preparando para seu trabalho muito difícil. Um quarto de hora antes da operação, Elena está calma.

“Não tenho medo de nada”, ela repete e repete tudo. E no final ele ainda soluça. Há algum tempo, a menina estava pensando seriamente em tirar a própria vida.

Chegou a hora da operação. Lena se levanta e, olhando para a frente, avança com passo enfaticamente firme até as entranhas da clínica.

De repente, ela para por um minuto e se volta claramente mais para si mesma do que para as pessoas ao seu redor: “Eu estava com muito medo dessa primeira operação e agora tenho a segunda. E eu não tenho escolha. Minha última esperança . - E avança resolutamente para o anestesiologista.

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Os médicos da clínica permitiram que o fotógrafo "KP" entrasse no Santo dos Santos - a sala de cirurgia da cirurgia estética.

A primeira etapa da operação é a mama. O médico corta a pele do tórax e prepara um bioimplante especial.

A composição é um dos segredos da clínica. A principal coisa é nenhum silicone estrangeiro. Como uma massa, o professor Teplyashin amassa vigorosamente o implante de modo que o material flexível quase vaza entre seus dedos. Finalmente, é colocado no corpo.

O segundo e principal palco é o rosto. E a primeira dificuldade aqui é eliminar as cicatrizes e imperfeições da cirurgia plástica anterior. A visão não é para os fracos de coração. Mas tudo parece estar indo bem …

Depois que Lena Melnikova passar por um curso especial de reabilitação na clínica, geneticistas e biólogos celulares desenvolverão um programa de tratamento biotecnológico individual especialmente para ela, que deve terminar com injeção de células-tronco. Essas células deveriam expulsar a velhice de um corpo jovem …

Era uma vez a bela e inteligente estudante Melnikova de 18 anos de idade, tinha muitos admiradores. Mas quando a doença começou a se desenvolver, só havia um que realmente ama. A garota não menciona seu nome, mas tem certeza de que ele está muito preocupado e a espera em Yoshkar-Ola. Nesse ínterim, em Moscou, Melnikova, um arquiteto e engenheiro desempregado, mora com o irmão.

"Komsomolskaya Pravda" definitivamente seguirá o destino dessa garota.

COMENTÁRIO DO MÉDICO

Como a medicina pode ajudar Lena?

Mikhail VINOGRADOV, professor:

- A progéria é uma doença muito rara. Segundo as estatísticas, no mundo com um defeito genético semelhante, nasce cerca de 1 pessoa em 4 milhões.

Em minha prática médica, tive que me encontrar com três desses pacientes. Esses jovens tiveram esclerose precoce e distúrbios mentais senis … Mas devo dizer que não realizamos nenhum estudo em grande escala sobre este problema específico.

Muito provavelmente, em nosso país existem pouco mais de 30 pessoas que sofrem de envelhecimento prematuro. Esta não é uma doença hereditária, é provável que o defeito se forme durante o estágio de desenvolvimento do feto. Caso contrário, esta doença é chamada de síndrome de Werner. Com ele, até a adolescência, a pessoa se desenvolve de forma absolutamente normal. Mas assim que termina o período de crescimento do organismo - em algum lugar por volta dos 20 anos - a quebra do mecanismo genético se torna óbvia.

Não se pode dizer que algum órgão adoece - começa o esgotamento natural de todos os sistemas de suporte de vida.

Nenhuma cura para a Progéria foi inventada ainda. Nesta fase, você pode desacelerar o processo usando todos os avanços científicos, mas ainda é irreversível.

Menina idosa fez sua primeira cirurgia de rejuvenescimento

Com a permissão dos médicos e da própria paciente, os correspondentes do KP foram ao lado dos cirurgiões.

- Eu não tenho medo de nada. E eu não me preocupo nem um pouco. Eu realmente acredito no professor”, Elena Melnikova nos convence persistentemente. É muito provável que ela também se convença. Lena já havia feito cirurgia plástica no passado, mas não a ajudou.

Ontem, "Komsomolskaya Pravda" falou pela primeira vez sobre este fenômeno (veja o artigo "Lena faz cinco anos em um ano"). Nascida em Yoshkar-Ola, Elena Melnikova aos 18 anos (agora ela tem 23) percebeu que ela começou a desaparecer. O diagnóstico acabou sendo terrível: "progéria" ou "síndrome do envelhecimento precoce".

A síndrome do envelhecimento prematuro foi discutida pela primeira vez há 100 anos. E não surpreendentemente, esses casos ocorrem uma vez em 4-8 milhões de bebês. Progéria (do grego pró - anterior, gerontos - velho) é uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de 8 a 10 vezes. Simplificando, uma criança de 10 a 15 anos em um ano. Uma criança de oito anos parece ter 80 anos - com pele seca e enrugada, cabeça calva … Essas crianças geralmente morrem aos 13-14 anos após vários ataques cardíacos e derrames no contexto de aterosclerose progressiva, catarata, glaucoma, perda completa de dentes, etc. E apenas alguns vivem 20 anos ou mais.

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Agora no mundo existem apenas 42 casos conhecidos de doença humana com Progéria … Destes, 14 pessoas vivem nos Estados Unidos, 5 na Rússia, o restante na Europa …

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Entre as características de tais pacientes estão crescimento anão, baixo peso (geralmente não ultrapassando 15-20 kg), pele excessivamente fina, pouca mobilidade das articulações, um queixo subdesenvolvido, um rosto pequeno em comparação com o tamanho da cabeça, o que dá à pessoa uma espécie de feições de pássaro. Devido à perda de gordura subcutânea, todos os vasos são visíveis. A voz geralmente é aguda. O desenvolvimento mental é apropriado para a idade. E todas essas crianças doentes são surpreendentemente semelhantes entre si.

Seth Cook, de 12 anos, parece um homem de 80 anos. Ele não tem cabelo, mas tem uma série de doenças que afetam os idosos. Portanto, o menino toma aspirina e outros anticoagulantes todos os dias. Com 3 pés (pouco mais de um metro), Seth pesa 25 libras (11,3 kg).

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Ourrie Barnett nasceu em 16 de abril de 1996. Já com cinco anos de idade, o pobre Ouri começou a ter uma doença coronariana. Os ataques aconteceram um após o outro. A criança muitas vezes acabava no hospital, mas precisava ser tratada com os meios que costumam ser prescritos para idosos.

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Ourry parecia um sobrevivente de um derrame: suas pernas estavam fracas e ele começou a tropeçar como um velho decrépito. Seus olhos estavam desbotando, seu lábio superior não se mexia, a saliva corria, a fala tornou-se ilegível.

A mãe de Oury fez muito para transmitir às pessoas sua experiência e suas observações sobre a infeliz criança. A partir dos três anos, o bebê foi levado para as filmagens de programas de televisão e conferências científicas. A única condição que a mãe impôs aos jornalistas sensacionalistas foi que não escrevessem que o bebê estava morrendo de progéria.

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O caso mais famoso de Progéria, descrito na imprensa russa, é a história de Alvydas Gudelyauskas, que repentinamente começou a envelhecer como um menino de 20 anos. Em poucos meses, Alvydas se transformou em um homem de 60 anos diante de nossos olhos. Só depois da cirurgia plástica ele começou a parecer um homem maduro. Na foto à esquerda - era assim que ele estava antes da operação, à direita - depois. Agora Alvydas tem apenas 32 anos.

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Até recentemente, os médicos não conseguiam determinar a causa da doença. Só recentemente pesquisadores americanos descobriram que apenas uma única mutação é a causa da "velhice infantil" ou progéria de Hutchinson-Guildford.

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Segundo o diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma, Francis Collins, que liderou o estudo, a doença não é hereditária. Uma mutação pontual - quando apenas um nucleotídeo é alterado em uma molécula de DNA - ocorre novamente em cada paciente. Pessoas que sofrem de progéria morrem principalmente de doenças que são características da velhice extrema. Foi agora descoberto que uma forma mutada do gene LMNA causa Progéria.

Homem de sete anos e familia

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Rehena (à esquerda), Ali Hussein e Ikramul sofrem de uma doença rara

Ele tem apenas sete anos e já está ficando careca

Este é o mais perceptível dos muitos sintomas da doença de que Ali Hussein Khan sofre. Ele ainda é um menino, mas já está na meia-idade

Essa progéria, uma doença extremamente rara, faz com que o corpo de Ali envelheça prematuramente.

Nem ele, nem sua irmã e irmão - Rehena de 19 anos e Ikramul de 17 - têm virtualmente nenhuma chance de viver até 25.

Esta doença acelera muitas vezes o desenvolvimento das crianças. No entanto, também causa outros problemas: por exemplo, uma segunda fileira de dentes aparece na boca, e a pele fica muito pálida, quase transparente.

Herói e médico

Eu gostaria de ser ator, dirigir carros e aviões, ser um herói de ação

Ali Hussein Khan

Essas crianças adoecem com o que as pessoas comuns sofrem na velhice. No ano passado, sua irmã Ravena, que também sofria de progreria, morreu de pneumonia. Ela tinha 16 anos.

Mas assim que Ali Hussein começa a falar, fica claro que ele é tomado por um entusiasmo infantil e absorto em esperanças que não são típicas de um adulto.

“Eu gostaria de ser ator, dirigir carros e aviões, ser um herói de ação”, diz ele. "Bem, então eu gostaria de me tornar um médico, porque os médicos me examinam o tempo todo, e eu gostaria de me examinar e, portanto, gostaria de ser médico algum dia."

No mundo, existem apenas 48 casos dessa doença, também chamada de doença de Hutchinson-Guildford.

Khans é único neste sentido: este é o único caso conhecido pela ciência em que mais de um membro da família sofre de progreria. E graças a essa família, os cientistas foram capazes de fazer um grande avanço na compreensão da natureza da doença.

Cientistas, liderados pelo pediatra Chandan Chattopadhyaya, observaram Hanami por dois anos e concluíram que a doença é hereditária e recessiva. Isso significa que ambos os pais podem ter o gene dela.

Nesse caso, o marido e a esposa de Hana são primos um do outro. Nenhum deles tem progreria, como seus outros dois filhos, Sangita de 14 anos e Gulavsa de 2 anos.

Medos do pai

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Nos últimos anos, a família foi cuidada por uma instituição de caridade em Calcutá. O chefe da família, Bisul Khan, diz que a vida tem sido cruel para ele e sua esposa Rajia.

Ambos são nativos de uma das aldeias do estado indiano de Bihar. Os habitantes locais chamavam seus filhos de alienígenas e, como resultado, eles tiveram que crescer em completo isolamento.

“Quando morávamos lá, em Bihar, todas as noites nos sentávamos em um quarto, sem conseguir dormir, porque uma das crianças estava atormentada por alguma coisa, depois a outra”, lembra Khan. - E pensamos - eu e minha esposa, sentamos lado a lado e pensamos: como podemos continuar a viver? Até pensamos em acabar com tudo de uma só vez …"

“Mas agora os filhos vivem”, diz o pai. "Eles são enérgicos, são felizes, vivem uma vida o mais normal possível, é claro."

Socorro

Nos últimos dois anos, Hanami foi cuidado por Sekhar Chattopadhyay, chefe da SSB Devi Charitable House em Kolkata.

Eles agora moram nesta cidade, embora seu endereço exato seja mantido em segredo.

Uma organização de caridade ajudou meu pai a encontrar um emprego como segurança, mas seu salário é pequeno, então eles também recebem ajuda financeira. Mas não menos importantes do que o dinheiro são os contatos humanos normais que as crianças adquiriram com a ajuda de uma organização de caridade.

“Nós os apoiamos e nos tornamos amigos”, diz Chattopadhyay, jogando Ali Hussein no colo. "Aos poucos, tornei-me amigo desta família, e você simplesmente não tem ideia do quanto eles me amam."

Graças ao seu apoio, dizem os Khans, eles agora vivem uma vida muito mais plena do que antes.

Eles sorriem quando falam sobre seus interesses e hobbies.

Rehena diz que adora filmes indianos, especialmente canções de amor apaixonadas. Quando pergunto se ela mesma canta, ela diz que é tímida, mas mesmo assim fica claro que quer demonstrar suas habilidades e, tendo recebido aprovação, concorda em tentar.

“Amo te amar e quando não te vejo mal posso esperar para te encontrar de novo”, ela canta em hindi.

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