Ajuda a pessoa a sentir sua posição no espaço
O estudo de uma mutação genética extremamente rara permitiu aos cientistas compreender melhor a natureza da propriocepção - uma sensação às vezes chamada informalmente de "sexto sentido". Propriocepção é a capacidade de uma pessoa de sentir a posição de partes de seu próprio corpo em relação umas às outras no espaço. A pesquisa provavelmente ajudará a descobrir um motivo pelo qual algumas pessoas são mais estranhas do que outras.
Um grupo de pesquisadores liderado por Carsten Böhnemann, que trabalha em um dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, encontrou sintomas semelhantes em uma menina de 9 anos e uma de 19 anos sofrendo de uma doença desconhecida na época. Ambos sofriam de problemas muito significativos de coordenação de movimentos, seus joelhos, articulações dos dedos e cotovelos ficavam frequentemente em posições estranhas, era difícil para eles caminharem e às vezes não sentiam o toque de objetos estranhos em sua pele ou o sentiam "errado" - por exemplo, grama macia percebidos por eles como espinhos. Além disso, ambos os pacientes sofriam de escoliose.
Os especialistas sugeriram que as meninas sofrem da mesma mutação genética e, após uma série de estudos, descobriram que ela estava em um gene chamado PIEZO2, que havia sido previamente relacionado ao toque e à coordenação. Ao mesmo tempo, em primeiro lugar, os cientistas se surpreenderam não tanto com a raridade da doença, que nem mesmo tem nome, mas com o fato de que em experimentos anteriores os ratos não sobreviviam sem o gene PIEZO2. Supunha-se que uma pessoa também não poderia nascer com uma mutação tão significativa.
Pesquisas adicionais mostraram que as meninas, provavelmente devido à variante extremamente incomum de PIEZO2, foram privadas de propriocepção - sentido muscular. O sentido do tato também foi afetado, enquanto a sensibilidade à temperatura ou à dor permaneceu inalterada. Com toda a probabilidade, a mutação PIEZO2 estava indiretamente associada ao desenvolvimento não muito correto do esqueleto das meninas - a incapacidade de manter o corpo na posição correta ao longo do tempo levou ao desenvolvimento de problemas semelhantes à escoliose.
Os especialistas publicaram suas descobertas na revista científica The New England Journal of Medicine. No futuro, eles esperam obter informações adicionais sobre o papel que o gene PIEZO2 desempenha no corpo humano e quão significativa é a influência de algumas de suas variações "usuais" sobre o fato de uma pessoa ser simplesmente estranha.
Dmitry Erusalimsky
