As doenças genéticas são uma propriedade inevitável de todos os seres vivos. A maioria das doenças genéticas está associada a genes herdados dos organismos mais primitivos. Bilhões de anos de evolução não tornaram nem os genes individuais nem as funções que eles desempenham mais resistentes às mutações
Cada célula humana pode ser comparada a uma enorme fábrica, na qual mais de 20 mil genes trabalhando juntos fazem uma causa comum. Os produtos do trabalho gênico - proteínas - são usados tanto na construção da própria planta (essas proteínas são chamadas de estruturais), quanto como ferramentas de trabalho - como, por exemplo, várias enzimas envolvidas em uma miríade de reações químicas nas células. A propósito, há muito mais artesãos fazendo ferramentas do que fabricantes de tijolos, operários de concreto e até mesmo construtores.
Existem elementos estruturais separados em uma planta, proteínas-chefes e proteínas-capatazes, iniciando vários processos, vários sistemas que sustentam a vida da planta e permitem que ela funcione conforme prescrito pelo código genético. Se continuarmos a analogia, todo o organismo pode ser imaginado como um grande estado com uma indústria diversificada, órgãos reguladores e instituições, e até mesmo um grande exército de funcionários.
É verdade que nenhum estado do mundo pode chegar perto de ser comparado em termos de complexidade de sua estrutura com qualquer peixe "primitivo" do período jurássico.
De forma alguma, todas as operárias nascem ideais: durante a reprodução, as mutações inevitavelmente aparecem nos genes. Alguns dos trabalhadores não têm mão, alguns têm um espinho no olho direito, outros nasceram corcunda. Todos esses defeitos afetam inevitavelmente a qualidade do produto que eles produzem - ao contrário dos humanos, os genes não podem mudar voluntariamente para produzir algo que suas habilidades limitadas não prejudiquem.
Doenças hereditárias e doenças genéticas
um grupo de doenças resultantes de danos ao DNA no nível do gene. O termo doenças genéticas é usado para doenças associadas a um único gene.
No entanto, fábricas e organismos inteiros podem muitas vezes continuar a trabalhar, mesmo sendo construídos a partir de, falando condicionalmente, tijolos triangulares - sem mencionar a perda de alguma função de sinalização na célula. Nestes casos, falam de doenças congênitas. Até o momento, cerca de mil e meio mil genes foram catalogados, certas mutações que levam a várias mudanças fenotípicas no corpo, mas ainda permitem que uma pessoa nasça.
Tomislav Domazet-Losho e Dietard Tautz, do Instituto Max Planck de Biologia Evolutiva, na Alemanha, perguntaram quais genes no DNA humano são mais suscetíveis a essas mudanças. Onde, em que lojas de nossas fábricas de células trabalham os trabalhadores que produzem a maior parte dos resíduos?
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E o mais interessante - quais fases da evolução biológica nos deram mais desastres?
Para lidar com essa questão, os cientistas aplicaram a metodologia da "filostratigrafia" por eles desenvolvida. Nos últimos anos, os genomas de organismos localizados em vários ramos da árvore evolutiva foram decifrados e, pela presença de genes semelhantes em diferentes ramos, tornou-se possível rastrear em que nível um determinado gene apareceu. Dados modernos permitem que Domazet-Losho e Tautz rastreiem 19 desses estratos - de bactérias a multicelulares, mamíferos e primatas, até humanos. Os resultados desta análise foram aceitos para publicação em Molecular Biology and Evolution; os cientistas não fizeram distinção entre doenças causadas por danos a um gene e causas poligênicas.
Diferentes genes do nosso corpo surgiram em diferentes estágios de evolução, e a maioria deles esteve presente nos ancestrais mais distantes da "coroa da criação". É difícil de acreditar, mas mais da metade de nossos genes de uma forma ou de outra ainda estavam presentes em organismos unicelulares, e a maior parte dessa metade surgiu antes mesmo do aparecimento de núcleos nas células. Mas todo o desenvolvimento dos mamíferos acrescentou apenas cerca de 10% do número total de genes em nosso corpo.
A lógica simples determina que os genes responsáveis pelos processos celulares mais básicos foram herdados dos organismos mais antigos. Portanto, mutações neles devem levar a defeitos incompatíveis com a vida, e eles não podem cair na categoria de "congênitos", o que pressupõe este próprio nascimento. Além disso, esses genes estão sob a influência do processo de seleção há bilhões de anos e podem, de alguma forma, “se estabelecer” em uma forma para a qual as mutações não são tão importantes.
Ao mesmo tempo, os genes que separam os humanos dos macacos - não sabe Deus que diferença no quadro evolucionário global - não são tão importantes. Bem, o que impede uma pessoa de nascer coberta de pele ou incapaz de análises matemáticas? E o que é um milhão de anos em comparação com bilhões? Portanto, os cientistas acreditam que entre os genes novatos haverá uma proporção maior daqueles que levam a doenças congênitas.
Acontece que tudo é exatamente o oposto - as doenças genéticas são mais frequentemente associadas a genes antigos
Como mostra a análise de quase dois mil genes que causam várias doenças congênitas, ainda adoecemos por causa dos genes herdados de nossos ancestrais mais distantes. E as inovações que a natureza implementou primeiro nos mamíferos quase nunca levam a doenças genéticas.
Ao mesmo tempo, não estamos falando sobre valores absolutos - existem simplesmente mais genes antigos, mas sobre os relativos. Se dos 8 mil genes do nível filoestratigráfico mais antigo, pouco menos de mil estão associados a doenças genéticas, então, entre os dois mil genes que surgiram ao longo de 100 milhões de anos de desenvolvimento de mamíferos placentários, há menos de uma dúzia desses genes “causadores de doenças”. Acima de tudo, a participação desses genes entre as relíquias que obtivemos de organismos pré-celulares e os últimos precursores de organismos multicelulares que floresceram durante a famosa "Explosão Cambriana".
O número de genes em diferentes níveis de filoestratigrafia, localizados horizontalmente. Todos os genes do corpo humano são mostrados em azul, os genes associados a doenças genéticas são mostrados em vermelho e verde. Os níveis correspondentes aos picos individuais são rotulados. // Domazet-Loo & Tautz / Biologia Molecular e Evolução
Os autores não tiram nenhuma conclusão segura de seu resultado inesperado, limitando-se à observação de que as doenças hereditárias parecem ser um componente inevitável da própria vida. Além disso, observam eles, seu trabalho torna ainda mais obscura a finalidade biológica dos genes que surgiram em nosso país nos últimos milhões de anos - por exemplo, aqueles mil e meio que são característicos dos primatas.
No entanto, a obra também tem um som prático incomum. Experimentos em ratos são agora considerados o "padrão ouro" no estudo de doenças genéticas. Mas se a maioria deles pode ser modelada em nematóides e moscas-das-frutas, por que perder tempo, dinheiro e esforço trabalhando com mamíferos? Segundo os autores, se não estamos falando de função biológica, mas de questões puramente teóricas, como as causas das doenças genéticas, é melhor trabalhar com aqueles organismos-modelo nos quais essas doenças surgiram.
