Os geneticistas descobriram um pedaço de DNA que, quando desligado, impede o corpo de se tornar um homem. Agora foi estudado apenas em ratos. A descoberta ajudará a explicar o fenômeno dos organismos femininos com um conjunto de cromossomos masculinos e ajudará a entender os mecanismos semelhantes de ocorrência de muitas doenças. A pesquisa está publicada na revista Science.
Nas primeiras semanas de vida, na maioria dos embriões de mamíferos, apenas os genes do cromossomo X "feminino" estão ativos, enquanto o cromossomo Y "masculino" é ativado posteriormente. Se ainda não estiver ativado, todos os embriões se transformarão em fêmeas. O gene SRY no cromossomo Y é responsável pela supressão parcial das características femininas e pelo desenvolvimento das masculinas. Ele ativa indiretamente outro gene, o Sox9, que é diretamente responsável pela formação dos órgãos genitais masculinos. Os biólogos sabiam que um ou mais realçadores estão envolvidos nesse processo - regiões do DNA fora dos genes que não codificam proteínas, mas servem para anexar enzimas que leem informações genéticas a elas. O genoma humano contém cerca de um milhão de potenciadores que controlam a atividade de 21.000 genes. Portanto, encontrar o pedaço certo de DNA já é bastante difícil.
No novo trabalho, os geneticistas do Instituto Francis Crick em Londres usaram vários métodos para encontrar os potenciadores desejados em embriões de camundongo. Eles encontraram 16 candidatos, e outros experimentos tornaram possível destacar um deles. Tem 557 nucleotídeos de comprimento e está localizado a meio milhão de bases do Sox9. Para que um local tão distante afete o gene, uma alça especial é formada no cromossomo. A desativação desse potenciador tornou o Sox9 menos ativo, razão pela qual todos os embriões com essa alteração se transformaram em fêmeas, independentemente do conjunto de cromossomos.
Além da importância fundamental que é importante para elucidar os mecanismos de determinação do sexo em animais, o trabalho também pode ser útil na medicina. Cerca de um em 5.500 bebês nasce com um conjunto de cromossomos masculinos, mas nenhum órgão genital masculino é formado. Agora, as causas desse transtorno do desenvolvimento podem ser estabelecidas em menos da metade dos casos. "Este intensificador é tão importante em camundongos que provavelmente terá um impacto significativo no desenvolvimento humano", disse o líder da equipe Robin Lowell-Badge. "Pode ser possível aplicar o conhecimento adquirido para compreender e até mesmo alterar as funções dos órgãos genitais [em humanos]."
