É difícil imaginar o sofrimento dos pais, cujos filhos estão literalmente envelhecendo diante de nossos olhos - de 7 a 8 vezes mais rápido do que uma pessoa comum. A culpa é da Progéria, um raro defeito genético no qual alterações na pele e nos órgãos internos são causadas pelo envelhecimento prematuro do corpo. Cientistas dos Estados Unidos relatam que estão muito próximos de criar tratamentos para essa doença
Existem dois tipos de Progéria, infantil e adulta. Ao longo da história da medicina mundial, não foram registrados mais de 80 casos de progéria, incluindo Haley Okins, uma menina de 13 anos, Ashanti Elliott-Smith de 7 anos e Ontlametse Falatse, de 12 anos (Ontlametse Phalatse), que é a única vítima negra da doença. Também conhecido no mundo todo é o recém-falecido americano TsimFuckus, um usuário do YouTube que sofria de progeria adulta e tinha seu próprio videoblog.
A Progéria Infantil é causada por uma mutação no gene LMNA, que codifica as laminas. Os lamins são proteínas que constroem uma camada especial da membrana do núcleo da célula. Em algumas famílias (casamentos consanguíneos), a doença foi detectada em crianças, o que indica a possibilidade de uma herança autossômica recessiva. As células da pele desses pacientes apresentavam anormalidades no funcionamento dos mecanismos de reparo do DNA, anormalidades na divisão das células do tecido conjuntivo e alterações atróficas nas duas camadas principais da pele - epiderme e derme, além disso, careciam de gordura subcutânea.
Embora a progéria infantil possa ser congênita, ela não começa imediatamente após o nascimento na maioria dos pacientes com sinais clínicos, geralmente por volta dos 2–3 anos de idade. O crescimento da criança diminui drasticamente, há alterações atróficas pronunciadas na derme, tecido subcutâneo, especialmente na face e extremidades. A pele fica fina, seca e enrugada. Áreas com hiperpigmentação aparecem no corpo.
As veias começam a aparecer na pele fina. Os pacientes geralmente têm uma cabeça grande, a parte superior da face é muito grande e a mandíbula inferior é subdesenvolvida. Observam-se também atrofia muscular, processos distróficos nos dentes, cabelos, unhas, alterações perceptíveis no sistema osteoarticular, hipoplasia dos órgãos genitais, distúrbios do metabolismo lipídico, cataratas e aterosclerose.
A expectativa média de vida das crianças com progéria é de 13 anos. A maioria das fontes indica um intervalo de idade de 7 a 27 anos, entretanto, os casos de atingir a maioridade são raros. Há apenas um caso conhecido de um paciente que conseguiu cruzar a marca de 27 anos, um japonês que viveu até 45 anos.
A Progéria adulta pertence a um modo de herança autossômico recessivo. O gene defeituoso, neste caso, não é o mesmo que nas crianças. É chamado de WRN e codifica enzimas vitais. No entanto, como no caso da progéria infantil, as mutações nesse gene também levam à incapacidade do DNA e do tecido conjuntivo de se reparar.
Histologia: achatamento da epiderme, esclerose do tecido conjuntivo, atrofia do tecido subcutâneo. Clinicamente, a doença começa a se manifestar repentinamente durante a puberdade. Ao mesmo tempo, são observados retardo de crescimento e sintomas de hipogonadismo. Normalmente, na terceira década de vida, essas pessoas ficam grisalhas e seus cabelos começam a cair, desenvolvem-se cataratas, a pele se enrijece muito rapidamente, há atrofia do tecido subcutâneo na face e nos membros, resultando em braços e pernas especialmente finos. O paciente desenvolve osteoporose, calcificação metastática de tecidos moles, osteomielite. Freqüentemente, a doença é acompanhada de diabetes, bem como de casos de câncer.
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É quase impossível se recuperar e a maioria dos pacientes morre de complicações causadas pela aterosclerose e câncer.
Embora a doença tenha sido descrita pela primeira vez no final do século 19, até recentemente, os médicos eram impotentes para ajudar esses pacientes, e eles envelheciam na frente de seus pais, que sabiam desde o início que seus filhos estavam condenados.
No entanto, há esperança. Um grupo de cientistas americanos liderado pelo professor Francis Collins, que já participou de estudos do genoma humano, encontrou uma maneira de tratar a Progéria. Embora os cientistas tenham dado apenas os primeiros passos nessa direção, o professor Collins enfatizou sua confiança de que eles estão no caminho certo.
Os cientistas conseguiram restaurar o funcionamento normal das células extraídas do corpo de crianças que sofrem de progéria. E tudo com a ajuda da rapamicina, substância muito discutida atualmente na comunidade científica internacional. A rapamicina é um resíduo de bactérias raras que vivem na Terra. Os cientistas descobriram que a rapamicina pode prolongar a vida dos mamíferos. Também promove uma boa aceitação dos órgãos de doadores pelo corpo e tem propriedades antitumorais.
O grupo de Collins conseguiu remover a proteína progerina anormal ao injetar rapamicina na célula doente. É por causa da progerina que se desenvolve uma doença que causa envelhecimento prematuro e morte de crianças. Existe a possibilidade de que a progerina seja formada a partir das proteínas normais das laminas. Se o gene sofrer mutação, as laminas serão convertidas em proteínas progerinas.
As células, "curadas" com a rapamicina, não apenas começam a funcionar normalmente, mas seu ciclo de vida aumenta significativamente, mesmo em comparação com as células saudáveis.
Agora, os biólogos moleculares americanos planejam iniciar os testes clínicos da rapamicina e estudar seu efeito na progéria infantil.
Fonte: telegraph.co.uk
