As autoridades americanas aprovaram o uso do medicamento para terapia gênica de deficiência visual hereditária em crianças.
A Food and Drug Administration (FDA) aprovou uma terapia genética para uma doença hereditária pela primeira vez. Agora, o medicamento Luxturna foi aprovado para uso, restaurando a visão de pessoas com uma forma especial de degeneração retiniana (distrofia retiniana). Isso é relatado no site oficial do FDA.
Algumas distrofias retinais pediátricas são causadas por mutações em ambas as cópias do gene RPE65 (qualquer célula do corpo, exceto as células reprodutivas, carrega duas cópias do mesmo gene). Este gene codifica uma proteína que ajuda a restaurar as moléculas de pigmentos sensíveis à luz nas células da retina. Esses pigmentos são destruídos pela luz. Em parte, é por isso que a acuidade visual é temporariamente reduzida se você olhar fixamente para objetos fortemente iluminados por um longo tempo. Assim, a proteína codificada por cópias defeituosas de RPE65 é incapaz de fornecer regeneração de pigmento normal. Nos primeiros anos de vida, isso é compensado por uma série de mecanismos bioquímicos, mas ainda assim a visão está se deteriorando gradualmente. Alguns pacientes com distrofias retinianas podem perdê-la completamente já na adolescência.
Representantes da Spark Therapeutics apresentaram um remédio que pode ajudar com essas doenças. Seu desenvolvimento, denominado Luxturna, é um vírus que carrega em seu DNA cópias dos genes RPE65 normais. Uma vez nas células da retina (a droga será injetada diretamente nos olhos), eles substituem seu RPE65 defeituoso por um saudável. Estudos em animais mostraram que Luxturna é seguro para uso: o vírus não infecta indivíduos experimentais e não tem efeitos colaterais pronunciados. E em ensaios clínicos envolvendo 29 pacientes com idades entre 4 e 44 anos, quase todos eles melhoraram a visão graças ao medicamento. O efeito foi expresso em vários graus. Alguns oficialmente cegos recuperaram a visão mínima.
O FDA aprovou anteriormente mais duas terapias genéticas, Kymriah (para leucemia) e Yescarta (para linfoma). Luxturna é o terceiro medicamento aprovado desse tipo e o primeiro a tratar uma doença hereditária em vez de adquirida. No entanto, a droga sem precedentes tem uma desvantagem significativa: o preço. A Spark Therapeutics ainda não disse quanto custará uma dose de seu medicamento, mas com base nos dados de Kymriah, custará pelo menos algumas centenas de milhares de dólares. No entanto, a fabricante promete ajudar os pacientes na compra dos recursos.
SVETLANA YASTREBOVA
