O repórter da BBC Future fala sobre famílias que enfrentam uma doença inexplicável em seus filhos e um cientista que espera encontrar uma pista para a imortalidade.
Richard Walker começou a lutar contra o envelhecimento como um hippie americano de 26 anos. Foi na década de 1960, quando a juventude mandou na bola: a época dos protestos contra a Guerra do Vietnã, as drogas psicodélicas e a revolução sexual. O jovem Walker ficou atormentado ao perceber que o envelhecimento, mais cedo ou mais tarde, tiraria sua vitalidade. Certa noite, dirigindo seu conversível, Richard prometeu a si mesmo que encontraria uma maneira de não envelhecer - até fazer 40 anos.
Walker se tornou um cientista para entender por que ele é mortal. “É claro que a razão não estava no pecado original e não no julgamento de Deus, como as freiras me ensinaram no catecismo”, disse ele. "Não, estamos falando sobre o resultado de um processo biológico, o que significa que ele é controlado por algum mecanismo que podemos entender."
Os cientistas publicaram várias centenas de teorias sobre o envelhecimento, ligando-o a uma ampla variedade de processos biológicos. No entanto, ninguém foi capaz de reunir todas essas informações díspares.
Agora com 74 anos, Walker acredita que a pesquisa sobre as causas de uma doença rara conhecida como Síndrome X pode nos ensinar como parar o envelhecimento. Ele encontrou quatro meninas com esta doença, que se caracteriza por um estado permanente de infância, uma parada no desenvolvimento. Em sua opinião, a causa da doença foi uma falha genética. Descobrir isso significa chegar perto de resolver a imortalidade, Richard tem certeza.
Não vai curar
Em 2004, quando Mary-Margrethe Williams começou o trabalho de parto, e junto com seu marido John foram para o hospital, nada era sinal de problemas. A filha deles, Gabriela, nasceu fraca e azulada. Na unidade de terapia intensiva neonatal, os médicos conseguiram estabilizar seu estado, após o que toda uma série de testes foi iniciada.
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Poucos dias depois, os Williams já sabiam que a loteria genética acabou sendo desfavorável a Gabby. O lobo frontal de seu cérebro era liso, sem sulcos e convoluções, dentro dos quais os neurônios estão compactamente localizados. Seu nervo óptico, que conecta os olhos e o cérebro, estava atrofiado - isso prometia cegueira à garota. Ela também tinha dois defeitos cardíacos e seus pequenos punhos eram impossíveis de abrir. Uma fenda palatina e reflexo de deglutição prejudicado significava que Gabby precisava ser alimentada por um tubo em seu nariz. “Eles começaram a nos preparar para o fato de que ela provavelmente não iria para casa conosco”, diz John. O padre da família foi ao hospital para batizar a menina.
Todos os dias, Mary-Margrethe e John ficavam divididos entre o hospital onde Gabby estava deitada e a casa onde sua irmã mais velha, Sophia, de 13 meses, esperava por eles. Os testes para síndromes genéticas conhecidas pelos médicos deram um resultado negativo. Ninguém sabia o que estava reservado para a garota. A família católica de Gabby só podia confiar em Deus. “Mary-Margrethe ficava repetindo que Gabby estava voltando para casa”, lembra sua irmã Jenny Hansen. E depois de 40 dias, ela realmente voltou para casa.
Gabby chorava muito, gostava de ser pega e comia a cada três horas - exatamente como um bebê normal. O que ela certamente não era. Seus pais a levavam constantemente a especialistas - cardiologista, gastroenterologista, geneticista, neurologista, oftalmologista e ortopedista. Todos os especialistas disseram a mesma coisa: nada pode ser feito.
O cabelo e as unhas de Gabby cresceram, mas ela mesma não. Seu desenvolvimento ocorreu de forma quase imperceptível, em seu próprio ritmo especial. Mary-Margrethe se lembra vividamente do dia em que levou Gabrielle em uma cadeira de rodas pelo corredor da claraboia. Ela olhou para a garota e ficou surpresa ao descobrir que os olhos de Gabby reagem à luz do sol - ou seja, ela ainda não é cega.
Apesar das dificuldades enfrentadas, o casal decidiu que gostaria de ter mais filhos. Em 2007, Anthony nasceu para eles, e no ano seguinte Alina apareceu. A essa altura, os Williams pararam de arrastar Gabby até os médicos, aceitando para si como um fato: a menina nunca será curada. “Em algum ponto, decidimos”, lembra John, “é hora de chegar a um acordo”. Mais tarde, mais dois filhos nasceram na família.
Perguntas mortais
Quando Walker começou sua carreira científica, o sistema reprodutor feminino se tornou um modelo de "envelhecimento puro" para ele: mesmo na ausência de doenças, os ovários femininos gradualmente param de funcionar no início da menopausa. Ele investigou como a nutrição, a luz, os hormônios e a química do cérebro afetam a fertilidade em ratos. No entanto, ciência fundamental é o destino de quem não tem pressa. Richard não conseguiu encontrar uma cura para o envelhecimento nem aos 40 anos, nem mesmo aos 50 ou 60. O trabalho de sua vida pouco ajudou a responder à pergunta de por que somos mortais. O tempo trabalhou contra o cientista.
Restava apenas começar do zero. Como Walker escreve em seu livro Why We Grow Old, ele embarcou em uma série de experimentos mentais sobre os fatos conhecidos e desconhecidos sobre o envelhecimento.
O envelhecimento é geralmente definido como o dano que se acumula progressivamente nas células, órgãos e tecidos que predeterminam as mudanças físicas características dos idosos. O que, Walker se perguntou, se o dano celular é o resultado do envelhecimento, não sua causa raiz?
Essa ideia foi amadurecendo na cabeça do cientista até 23 de outubro de 2005. À noite, ele estava trabalhando em seu estudo domiciliar quando sua esposa o chamou à sala de estar. Ela pensou que Richard estaria interessado em um programa de TV sobre uma garota que parece estar presa no tempo. Brooke Greenberg tinha 12 anos, mas pesava apenas 6 kg e sua altura era de apenas 69 cm. Os médicos que a observaram nunca haviam encontrado tal doença e acreditavam que o motivo estava em uma mutação genética acidental. “Brooke é uma verdadeira fonte de eterna juventude”, disse seu pai Howard Greenberg.
Walker ficou intrigado. Ele ouviu falar de outras doenças genéticas, incluindo a doença de Hutchinson-Guildford e a síndrome de Werner, que causam envelhecimento prematuro em crianças e adultos, respectivamente. No entanto, essa menina tinha uma doença genética que paralisou seu desenvolvimento e, com ela, Walker suspeitou, o processo de envelhecimento. Em outras palavras, Brooke Greenberg poderia ajudá-lo a testar sua teoria anterior.
Desenvolvimento desigual
Brooke nasceu algumas semanas antes do previsto, com múltiplas malformações congênitas. O pediatra chamou sua condição de "Síndrome X" porque não conseguia entender com o que estava lidando.
Após a transmissão, Walker encontrou o endereço residencial de Howard Greenberg. Duas semanas depois, o cientista recebeu uma resposta e, após muita discussão, foi autorizado a trabalhar com Brooke.
A análise de Walker mostrou que os órgãos e tecidos de Brooke se desenvolveram em taxas diferentes. Seu desenvolvimento mental, de acordo com testes padronizados, correspondeu à idade de 1 a 8 meses. Seus dentes eram como os de uma criança de oito anos e seus ossos, como os de uma criança de dez anos. As reservas de gordura do bebê acabaram, seu cabelo e unhas cresciam normalmente, mas ela não atingiu a puberdade.
Tudo isso era indicativo de "desenvolvimento inconsistente", na terminologia de Walker. O corpo de Brook, disse ele, não se desenvolveu como um todo único, mas como um conjunto de elementos separados que não eram coordenados uns com os outros. “Ela não está 'presa no tempo'”, escreveu Walker. "Seu desenvolvimento continua, embora de forma inconsistente."
O envelhecimento, para ele, ocorre porque o desenvolvimento humano envolve mudanças constantes. Do nascimento à puberdade, a mudança é vital para nos ajudar a crescer e amadurecer. No entanto, a partir do momento em que crescemos, nossos corpos não precisam mudar - ao contrário, mantê-los em seu estado atual. “Depois de construir a casa perfeita, chega um momento em que você deve parar de colocar tijolos”, explica Walker.
Brooke não era como todo mundo: parece que ela nasceu com um botão de mudança "embutido", e originalmente estava desligado. No entanto, é difícil encontrar uma causa genética para isso. Walker precisava decodificar completamente o genoma de Brooke.
Isso não estava destinado a acontecer. Para grande decepção de Walker, Howard Greenberg cortou abruptamente todo o contato com ele. A família Greenberg não anunciou publicamente suas razões para encerrar seu relacionamento com Walker e se recusou a comentar para este artigo.
Mais uma chance
Em agosto de 2009, Mary-Margrethe Williams viu uma foto de Brooke na capa da revista People, intitulada "Mistério devastador: bebê de 16 anos". Ela achou que a história de Brooke era muito parecida com Gabby, então ela contatou Walker.
Depois de examinar os dados de Gabrielle, Walker compartilhou sua teoria com a mãe dela. Testes genéticos na menina podem ajudá-lo a lutar contra as doenças associadas ao envelhecimento - e possivelmente ao próprio envelhecimento, disse ele.
Por vários meses, John e Mary-Margaret pesaram os prós e os contras. Eles não tinham ilusões sobre a pesquisa de Walker - ao contrário, estavam interessados em saber por que Gabby nasceu assim. O casal Williams estava convencido de que Deus os havia enviado Gabby por um motivo. A participação no trabalho do cientista deu-lhes algum consolo, pois aumentou as chances de encontrar a cura para o mal de Alzheimer e outras doenças relacionadas ao envelhecimento.
Ao concordar em participar da pesquisa de Walker, os Williams, como os Greenbergs antes, ganharam fama. No entanto, a vida de uma celebridade local de Gabby mudou pouco. A menina está constantemente cercada por membros de sua grande família. Ela geralmente deita no chão ou em um dos travesseiros especiais projetados para evitar que sua coluna se curve como um C. Ela faz sons que deixariam um estranho nervoso: mugindo, respirando ruidosamente, rangendo os dentes. Seus irmãos e irmãs estão alheios a isso.
Junto com geneticistas da Duke University, Walker testou os genomas de Gabby, John e Mary-Margret. Eles estudaram exoma - sequências que codificam moléculas de proteína e constituem 1-2% do genoma. Comparando os exomas de todos os três, os pesquisadores concluíram que Gabby não herdou nenhuma mutação no exoma de seus pais, o que significa que é improvável que seus irmãos sejam capazes de transmitir sua doença aos filhos. “É um grande alívio - um grande alívio”, lembra Mary-Margrethe.
No entanto, a verificação do exoma não deu aos cientistas nenhuma informação sobre as causas da doença da menina. O genoma de cada um de nós contém mutações. Com base no material genético de uma pessoa, é impossível entender se essa ou aquela mutação é perigosa - para isso é necessário comparar pelo menos duas pessoas com o mesmo problema.
Para a sorte de Walker, sua popularidade na mídia o ajudou a encontrar duas outras garotas que ele acredita terem uma condição semelhante. Um fato interessante é que todos os casos conhecidos de "Síndrome X" ocorrem em meninas. Isso pode significar que a mutação desejada ocorre no cromossomo X - ou pode ser apenas uma coincidência.
Walker está fazendo parceria com uma organização comercial na Califórnia para ajudá-lo a comparar as sequências genômicas completas de todas as três meninas - o exoma e os 98% restantes do código de DNA que se acredita controlar a expressão de genes que codificam moléculas de proteína.
A maioria dos pesquisadores concorda que a busca pelos genes responsáveis pelo aparecimento da "Síndrome X" se justifica, pois esses genes, sem dúvida, nos ajudarão a aprender mais sobre o desenvolvimento humano. No entanto, eles não estão absolutamente convencidos de que a doença das meninas esteja diretamente relacionada ao envelhecimento - ou que elas sofram de uma doença. Mas mesmo que seja assim, e mesmo que os cientistas liderados por Walker possam estabelecer a causa genética da doença, demorará muito para que as pessoas tenham a oportunidade de tirar proveito de sua descoberta.
Fim da vida
Em 24 de outubro de 2013, Brooke morreu aos 20 anos. Mary-Margrethe foi informada disso por uma amiga que leu sobre a morte da menina em uma revista. A notícia foi um choque para a mulher. “Embora nunca tenhamos conhecido sua família, eles literalmente se tornaram parte de nossa vida”, diz ela.
Gabrielle está indo bem. Mary-Margrethe e John pararam de planejar seu funeral e começaram a pensar no que aconteceria se a menina sobrevivesse aos pais. Não precisam de uma pílula mágica para a velhice, aguardam com interesse a sua chegada, porque são novas alegrias, novas dificuldades … E novas oportunidades de compreender algo desta vida.
A visão de Richard Walker sobre a velhice é, claro, bem diferente. Respondendo à pergunta por que se atormenta tanto com a ideia de envelhecer, ele explica: quando criança, ficou triste ao observar a degradação física e psicológica de seus avós. “Não fiquei nada feliz com os idosos sedentários, as cadeiras de balanço e as casas abafadas com decorações antiquadas”, diz o cientista.
Se sua hipótese estiver correta - quem sabe, talvez um dia ajude a prevenir doenças e a prolongar a vida de milhões de pessoas. No entanto, Walker sabe muito bem que não terá tempo para se ajudar. Como ele escreve em seu livro: "Sinto-me um pouco como Moisés, que vagou pelo deserto durante a maior parte de sua vida e depois foi capaz de ver a Terra Prometida, mas nunca entrou nela."
