Muitas pessoas estão familiarizadas com os problemas do sono. Alguém sofre uma noite, alguém mais, mas depois, via de regra, tudo volta ao normal. Normalmente, essa situação desagradável se resolve sozinha. Mas e se você não conseguisse dormir por meses ou mesmo o resto da vida?
3Em 1964, o estudante americano Randy Gardner conduziu um experimento que estabeleceu o recorde da duração da vigília - ele não dormiu por 11 dias e 25 minutos. Estando em muito boa forma, Gardner podia praticar esportes mesmo na ausência de sono, mas suas habilidades cognitivas e sensoriais, graças às quais sentimos e percebemos o mundo ao nosso redor e a nós mesmos, diminuíram gradualmente. Quanto mais Gardner ficava acordado, mais irritado ficava, com o tempo começou a ter dificuldade de concentração, desenvolveu alucinações e problemas de memória de curto prazo. Quando a saúde do aluno foi ameaçada, o experimento foi interrompido.
Mas experimentos são uma coisa, e às vezes existe algo que os especialistas chamam de "insônia familiar fatal", que termina em fracasso.
Quando a doença apareceu …
Acredita-se que esta doença foi descoberta no século 18 por um médico veneziano que repentinamente caiu em um estado de estupor imóvel. Mais tarde, o mesmo aconteceu com seu sobrinho Giuseppe, dele a doença passou a ser herdada de descendentes.
No entanto, o estudo da insônia familiar fatal começou apenas na década de 70 do século passado, quando o médico italiano Ignazio Reuter tentou sem sucesso ajudar a tia de sua esposa. Apesar de todos os esforços do médico, a mulher com insônia praticamente não conseguia dormir normalmente.
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Seu estado piorou, e um ano depois ela adormeceu, mas já com um sono eterno. Passou-se um tempo relativamente curto e sintomas semelhantes já surgiram na irmã da tia falecida. A impossibilidade de prestar assistência aos familiares, bem como o interesse profissional, levaram o Dr. Reuter a fazer um pedido a uma clínica psiquiátrica, onde o avô da falecida já foi tratado. O histórico médico mostrou que o idoso apresentava sintomas semelhantes. Esse resultado possibilitou supor que os médicos se deparam com uma doença de natureza hereditária.
Em 1983, a doença atingiu outro membro da família - desta vez, o tio da esposa, que era o irmão mais novo de uma mulher atingida por uma doença estranha, adoeceu. Após a morte do homem, não havia dúvidas de que a doença é hereditária. Ignazio Reuter documentou todo o curso da doença e, após um triste desfecho, garantiu que o cérebro do paciente fosse enviado para pesquisas nos Estados Unidos.
A causa da doença
Foi possível estabelecer a causa da doença nos últimos anos do século 20 - descobriu-se que no 178º gene do 20º cromossomo, o ácido aspártico foi substituído pela própria asparagina. Isso leva ao fato de que a molécula de proteína segura muda sua forma e se transforma em um príon causador de doenças. Em seguida, o príon começa a afetar outras moléculas de proteína, que também renascem. Como resultado, as placas amilóides se formam no tálamo (a parte do cérebro responsável pelo sono), o que causa distúrbios do sono.
Resultados de uma varredura do cérebro de um paciente com insônia familiar fatal.
Dependendo da mutação, o gene pode causar vários distúrbios cognitivos e doenças neurodegenerativas, como a doença da vaca louca em gado, doença de Creutzfeldt-Jakob e insônia familiar fatal em humanos.
A doença é herdada pelo alelo dominante, portanto, se ambos os pais são saudáveis, nada ameaça os filhos (a exceção são as mutações extremamente raras). Se um dos pais estiver doente, a probabilidade de transmissão da doença por herança é de 50%. No total, existem agora cerca de 40 famílias no mundo que sofrem de insônia familiar fatal.
A doença em si se manifesta exclusivamente em adultos de 30 a 60 anos e dura de 6 a 48 meses. Como a doença é hereditária, seu tratamento é, por definição, extremamente difícil, no momento em que um medicamento ainda não foi criado.
O que acontece com uma pessoa sem sono
A insônia familiar fatal tem quatro estágios. Sua duração é diferente, os dados médios serão indicados aqui:
- A doença começa repentinamente e sem motivo aparente, num primeiro momento é simplesmente um distúrbio do sono, que com o tempo se intensifica e se transforma em uma verdadeira insônia, que é acompanhada por ataques de pânico e medos irracionais. Essa fase dura cerca de quatro meses.
- Na segunda fase, que dura cinco meses, os ataques de pânico se intensificam e aparecem as alucinações.
- No terceiro estágio, com duração de cerca de três meses, a privação do sono causa rápida perda de peso e prejuízo cognitivo.
- Por fim, na quarta fase (que dura seis meses), os pacientes passam a sofrer de demência, na qual há degradação da memória, do pensamento, do comportamento e da capacidade de realizar as atividades diárias. Ocasionalmente, ainda é possível despertar a consciência, mas esses flashes da mente são cada vez menos frequentes e duram cada vez mais curtos. Tudo o que você pode fazer para ajudar um paciente é suporte físico e mental. No final do quarto estágio, os pacientes entram em coma e ocorre a morte.
Um dos pacientes, conhecido como Daniel, lutou por muito tempo com os efeitos da doença. Ele tomava suplementos vitamínicos e praticava esportes para melhorar sua condição física geral. Quando as vitaminas pararam de fazer efeito, Daniel começou a tomar anestésicos, graças a isso conseguiu adormecer por um curto período, por cerca de 15 minutos. Uma vez, durante o tratamento, teve uma microinflamação e dormiu três dias.
Ele até comprou uma cápsula de privação sensorial. É uma cápsula em forma de ovo que limita quase completamente as sensações visuais, auditivas, olfativas e táteis de quem está nela.
É assim que se parece uma cápsula de privação sensorial.
O dispositivo inventado para estimular o relaxamento muscular e mental fez mais mal do que bem. Enquanto na cápsula, na ausência de estímulos externos, Danielle começou a sofrer alucinações, sem saber se estava vivo ou morto.
Embora o coração de Daniel tenha parado dois anos após o início da doença, ele conseguiu viver mais tempo e com mais eficiência do que seria de se esperar no momento do diagnóstico.
