Encontrou um gene responsável por andar de quatro
Biólogos turcos descobriram uma mutação genética que impede os humanos de aprender a andar eretos. Essa descoberta ajudará a identificar os padrões evolutivos que levaram ao fato de os humanos dominarem o andar sobre duas pernas, de acordo com a mensagem da Sociedade Europeia de Genética Humana.
Várias famílias, algumas das quais caminharam de quatro, foram descobertas na Turquia em 2005. Pela primeira vez, essa patologia foi descrita pelo cientista turco Uner Tan, que chamou essa doença pelo seu próprio nome - síndrome de Unertana.
Em artigo então publicado na revista Neuroquantology, o cientista descreveu uma família em que cinco das 19 crianças “caminhavam sobre dois braços e duas pernas, com os joelhos esticados. Eles podiam se levantar, mas apenas por um curto período, com os joelhos dobrados. Eles se distinguiam por habilidades de fala pobres e retardo mental.
Este caso foi considerado um exemplo de evolução reversa - movimento para trás ao longo da escada evolutiva.
Na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Barcelona, esta segunda-feira, foram apresentados os resultados de um exame genético de portadores da síndrome de Unertana, realizado por um grupo de cientistas liderado pelo professor Taifun Ozcelik, da Universidade Bilkent (Ancara).
Os pesquisadores descobriram que membros de duas famílias, viajando de quatro, tinham uma mutação no gene responsável pelo receptor de lipoproteína de densidade muito baixa. Essa proteína é crítica para o bom funcionamento do cerebelo, uma das regiões do cérebro responsáveis pela coordenação dos movimentos.
Embora as famílias vivessem em aldeias isoladas a 200-300 quilômetros de distância e não tivessem ancestrais em comum, os cientistas esperavam encontrar uma única mutação genética associada à doença. Eles ficaram surpresos ao descobrir que as coisas eram diferentes.
“Fizemos testes genéticos dessas famílias e encontramos áreas no DNA que são comuns a todos os membros da família que andam de quatro. No entanto, ficamos surpresos ao descobrir que genes em três cromossomos diferentes são responsáveis por essa doença em quatro famílias diferentes”, diz o professor Ozchelik.
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Segundo ele, mutações no gene responsável pelo VLDLR foram encontradas nas famílias A e D, mas tal mutação não foi encontrada na família B nem na família C.
Em todos os casos, todos os portadores da síndrome de Unertana eram descendentes de casamentos intimamente relacionados. Todos eles tiveram atrasos significativos no desenvolvimento na infância.
“Embora crianças normais passem a andar sobre duas pernas depois de um tempo relativamente curto, essas pessoas continuaram a andar sobre as mãos e os pés e nunca andaram eretas. Embora pudessem se levantar da posição sentada com os joelhos dobrados, eles praticamente nunca andavam a pé”, observa Ozchelik.
Anteriormente, presumia-se que a falta de acesso a cuidados médicos exacerbava o efeito do atraso no desenvolvimento do cerebelo, o que levava a andar de quatro, relata a RIA Novosti.
“Embora fosse verdade que a família B não tinha acesso a cuidados médicos de qualidade, as famílias A e D podiam ir aos médicos, e ambas as famílias tentaram curar seus filhos com essa síndrome”, diz Ozchelik.
“Um dos membros da família A é médico que esteve ativamente envolvido em intervenções médicas. Além disso, os pais da Família A também tentaram evitar que seus filhos andassem de quatro, mas não funcionou. Acreditamos que fatores sociais não estiveram envolvidos no desenvolvimento dessa síndrome”, acrescenta o cientista.
Mutações por deficiência de VLDLR também foram encontradas na seita Hatterite, um grupo de anabatistas que vivem na América do Norte. Entre aqueles que apresentavam essa mutação, também havia muitos que não possuíam a habilidade de andar ereto. As características neurológicas de membros de famílias turcas afetadas pela síndrome de Unertana e entre os hatteritas são semelhantes. A maior diferença é que as famílias turcas podem andar de quatro, dizem os cientistas.
Eles sugerem que a mutação em hatterites pode ser muito mais pronunciada, tanto que eles são incapazes de andar mesmo de quatro.
Junto com o grande tamanho do cérebro, a fala, a capacidade de fazer ferramentas, a postura ereta há muito é considerada uma das principais características que levaram à formação do homem moderno.
Um grupo liderado pelo professor Ozchelik descobriu como as mutações no gene responsável pela produção de VLDLR afetam o desenvolvimento do cérebro e as habilidades motoras em humanos.
“É possível que o gene VLDLR esteja associado a outros tipos de distúrbios cerebrais. Além disso, esperamos encontrar genes defeituosos associados a andar de quatro nas famílias B e C”, diz Ozchelik.
