Especialistas do Centro de Pesquisa Genética Médica (MGSC) identificaram uma doença que nunca foi encontrada na Rússia antes, é a síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose, informou o serviço de imprensa do centro.
Durante um ano e meio, pesquisadores do laboratório de diagnóstico de DNA do Centro Científico do Estado de Moscou analisaram os resultados de estudos de pacientes com vários tipos de patologia muscular e do tecido conjuntivo, explicou a assessoria de imprensa.
“De acordo com inúmeros dados, vimos que a mesma mutação se repete no gene FKBP14. Descobrimos que existe uma forma nosológica distinta - síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose, e essa mutação é característica dele. Anteriormente, os médicos não estavam familiarizados com essa forma nosológica”, disse Alexander Polyakov, chefe do laboratório de diagnóstico de DNA do Centro Científico do Estado de Moscou, cujas palavras são citadas na mensagem.
A causa da síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose só foi descrita em 2012. A doença é rara, mas 20 pacientes já foram identificados na Rússia, o que representa metade do número de pacientes no mundo, disse a assessoria de imprensa.
A síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose é uma desordem do tecido conjuntivo acompanhada de hipermobilidade articular grave, pele frágil e hiperextensível, hipotensão muscular grave desde o nascimento e escoliose progressiva.
