Pesquisadores americanos do Hospital Metodista de Houston conseguiram encontrar um novo método para interromper uma doença genética séria - a Progéria, que se caracteriza pelo rápido envelhecimento prematuro do corpo. Como se constatou, hipoteticamente, o estado dos pacientes pode ser melhorado com o uso de substâncias destinadas aos telômeros (áreas dos cromossomos que encurtam com a idade), e não ao gene defeituoso.
A progéria é uma doença muito rara. Existe uma forma infantil (chamada síndrome de Hutchinsaw-Guildford) e uma forma adulta (chamada síndrome de Werner). Um estudo realizado por pesquisadores na Holanda sugere que aproximadamente uma criança em cada quatro milhões de pessoas é afetada pela doença. No total, cerca de 140 casos foram registrados no mundo, mas, ao mesmo tempo, os cientistas estão convencidos de que isso está longe de ser um quadro completo e que há pelo menos o dobro de casos. As crianças que sofrem de progéria, via de regra, não vivem até a idade adulta.
No entanto, existem exceções. Assim, em particular, o músico e artista sul-africano Leon Botha morreu aos 26 anos. Ele seguiu um estilo de vida bastante ativo, praticava discoteca, estrelou videoclipes e também organizou exposições de arte. Além disso, trabalhou com o grupo de hip-hop Die Antwoord. Aos 20 anos, ele foi submetido a uma cirurgia cardíaca com sucesso. Esta operação foi profilática e foi feita para prevenir ataques de aterosclerose. Cerca de um ano antes de sua morte, Botha sofreu um derrame, após o qual sua saúde piorou acentuadamente.
Segundo os cientistas, a principal causa da forma infantil da Progéria é uma mutação aleatória no gene LMNA, responsável pela síntese da proteína pré-lâmina A, envolvida na formação da lâmina - a membrana interna do núcleo celular. Esta membrana é de grande importância no processo de cópia do DNA e divisão celular. Além disso, este envelope fornece o nível de substâncias necessário para reparar o DNA danificado. No caso de o gene LMNA ser defeituoso, forma-se um análogo danificado da pré-lâmina A, a progerina, que não pode se tornar parte da membrana nuclear. Por fim, a casca enfraquece e não pode mais fornecer suporte estrutural suficiente para o núcleo. Assim, as células perdem a capacidade de se dividir normalmente.
Isso tem um efeito negativo em todo o corpo da criança, distúrbios sistêmicos se manifestam desde o nascimento, mas, apesar disso, a doença só pode ser determinada após alguns anos. Os cabelos da criança começam a cair, o rosto adquire características específicas (maxilar pequeno, nariz pontudo, olhos grandes), a pele fica mais fina, ocorre atrofia muscular e ocorrem danos aos órgãos internos e vasos sanguíneos. Todas essas mudanças são o resultado de rápidas mudanças moleculares que são desencadeadas por mutações em um único gene. Um paciente que sofre de progéria morre de insuficiência renal ou complicações de aterosclerose.
No entanto, os pesquisadores não têm pressa em comparar a progéria com o envelhecimento. Algumas doenças senis não são típicas de pessoas com síndrome de Hutchinson-Guildford. Via de regra, esses pacientes não sofrem de demência, não se tornam mais suscetíveis à osteoartrite ou ao câncer. Ao mesmo tempo, certas alterações patológicas, mesmo as que ocorrem a nível molecular, são muito semelhantes às que ocorrem no corpo dos idosos. No caso da progéria, é observado encurtamento dos telômeros (são as extremidades dos cromossomos responsáveis por proteger os genes dos danos causados pela sub-replicação final).
A subreplicação terminal é uma ocorrência comum durante a cópia do DNA. A enzima DNA polimerase não pode sintetizar uma cópia do DNA desde o início. Assim, os novos cromossomos são ligeiramente mais curtos do que seus predecessores. Para as células, isso poderia ser um verdadeiro desastre, mas apenas se partes importantes dos genes fossem perdidas. No entanto, de acordo com os cientistas, os cromossomos têm “capas” especiais - telômeros, que não carregam nenhuma informação importante. No processo de substituição de uma geração de células por outra, os telômeros são gradualmente encurtados. É bastante óbvio que tal processo não pode continuar indefinidamente. Em algum ponto, os telômeros se tornam muito curtos, de modo que não podem mais proteger DNA importante de danos.
O comprimento do telômero permite um certo número máximo de divisões celulares, comumente chamado de limite de Hayflick. Para as células do corpo humano, esse limite é 52. À medida que as células se aproximam desse limite, elas adquirem sinais de envelhecimento e morrem. Células com uma enzima telomerase ativa, os telômeros são capazes de se alongar, o que teoricamente os torna imortais (as células cancerosas podem ser chamadas, por exemplo). Ao mesmo tempo, a relação entre o envelhecimento do corpo como um todo e o encurtamento dos telômeros ainda não está clara. Alguns estudos mostraram que a longevidade e o comprimento dos telômeros não estão relacionados. Mas em um estudo científico realizado por especialistas do Instituto Nacional do Câncer da Espanha, foi provado que, após as injeções do gene da telomerase em camundongos, a expectativa de vida aumentou 13%.
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Assim, o comprimento dos telômeros ainda tem uma conexão definida com o envelhecimento geral do organismo. Mas essa conexão não é direta. Isso também é indicado pelos resultados de estudos de cientistas dos Estados Unidos. Eles descobriram que o estado das células com um gene LMNA mutado pode ser melhorado com a telomerase. Os cientistas chegaram a conclusões semelhantes após colocar o material responsável pela síntese da polimerase em células isoladas de crianças doentes. Este terraria foi mais eficaz do que conduzido anteriormente. Vários marcadores de envelhecimento celular tornaram-se menos pronunciados, em particular, o número de proteínas inflamatórias diminuiu. Além disso, alguns dos marcadores desapareceram completamente.
Conforme notado pelos pesquisadores, nos próximos anos, pode haver estudos com participação humana. Os métodos de terapia que existem atualmente são ineficazes e podem prolongar a vida de pessoas que sofrem de progéria em apenas alguns anos.
