A síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença genética causada por um gene defeituoso no cromossomo X, em relação ao qual uma pessoa literalmente se come, e ninguém sabe ao certo por que isso acontece.
Como no caso da hemofilia, as mulheres com dois cromossomos X são portadoras assintomáticas dessa enfermidade, portanto, essa doença é observada principalmente em homens.
O gene danificado, que codifica uma enzima com um nome muito longo, hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HGPT), é vital para o sistema de reciclagem nas células vivas. Nas células, a molécula de DNA é "quebrada" em suas partes componentes. As partes resultantes, por sua vez, também devem ser divididas em componentes. Duas dessas partes - adenina e guanina - são precisamente divididas graças à enzima HGFT.
Devido à ausência desta enzima, existem tantos compostos que formam o ácido úrico. O ácido úrico começa a entrar na corrente sanguínea e, como resultado, a urina fica saturada de cristais. Este fenômeno também é chamado de "pedras nos rins". As pedras nos rins são o principal sintoma que ajuda os médicos a diagnosticar um paciente com a síndrome de Lesch-Niechen.
Mas o sintoma mais desagradável e asqueroso da doença é um tipo específico de automutilação. Pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan mordem os lábios, a língua, as unhas, os dedos e, às vezes, esse comportamento se transforma em formas mais assustadoras - comer os antebraços (até a autoamputação) e deixar o sangue sair. É por isso que essa doença também é chamada de "autocanibalismo" ou "autosarcofagia".
Os médicos ainda não conseguem entender o que causou esse comportamento. A explicação mais simples para esse fenômeno é que o ácido úrico irrita as células e, assim como algumas pessoas coçam a picada de um mosquito até sangrar, os pacientes picam os tecidos mais sensíveis, causando dor a si próprios.
De acordo com outra teoria, o efeito do ácido úrico no desenvolvimento do cérebro causa a falta de uma substância especial - a dopamina. Alguns cientistas consideram a síndrome de Lesch-Nyhan o oposto exato da doença de Parkinson. Por exemplo, as pessoas com Parkinson são limitadas em muitas atividades que podem imaginar. Pessoas com síndrome de Lesch-Nyhan, por outro lado, não conseguem parar de fazer o que pensam. Se pensarem em se morder, certamente o farão, mesmo que não queiram se machucar.
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Os defensores de outra teoria argumentam que tais lesões contribuem para a liberação de dopamina no cérebro. Um ferimento acidental no rosto ou na mão causa uma onda de prazer que faz com que o sofredor se machuque cada vez mais.
Uma das formas projetadas para proteger o paciente de mordidas é remover completamente os dentes. No entanto, aqueles que tomaram essa medida extrema continuam a arranhar impiedosamente diferentes partes do corpo com as mãos. Provavelmente, esta doença é caracterizada por um distúrbio comportamental.
Como a síndrome de Lesch-Nyhan é uma doença hereditária, faz sentido que as mulheres com casos da síndrome na família sejam examinadas por um médico durante o planejamento da gravidez e descubram se serão portadoras do gene defeituoso. Infelizmente, no momento não há medicamento que possa curar completamente um paciente com síndrome de Lesch-Nychen. Os médicos podem apenas conter o desenvolvimento da síndrome e aliviar a manifestação dos sintomas.
