Cientistas refutaram o ditado "arranhe um russo - você encontrará um tártaro". A invasão mongol quase não deixou vestígios nos genomas russos, e os citas não foram nossos ancestrais diretos. De quem os russos se originaram e o que pode ser aprendido sobre eles pelo DNA.
Em que consiste o genoma russo?
“O genoma de um russo, como o genoma de qualquer outro organismo, contém quatro nucleotídeos: adenina, guanina, citosina e timina, que são monoésteres do ácido fosfórico e ligados por uma ligação fosfodiéster. Mais de 99,5 por cento das sequências de nucleotídeos nos genomas de todas as pessoas na Terra são idênticas, mas esses meio por cento ou até menos - um décimo - são responsáveis por todas as diferenças”, comenta Vladimir Bryukhin, pesquisador principal do Centro FG Dobrzhansky de Bioinformática Genômica, Universidade Estadual de São Petersburgo …
Quando o DNA é herdado de geração em geração, várias mudanças ocorrem em sua estrutura. São inserções ou lacunas (deleções) de fragmentos, repetições longas ou curtas de uma certa combinação de nucleotídeos, polimormismos de nucleotídeo único, quando apenas uma letra é substituída em alguma parte do gene, e outras variantes. Alguns acontecem por acaso (deriva genética), outros são o resultado da adaptação às condições ambientais. Tudo isso, via de regra, está localizado na parte não codificadora do genoma, aquela que não carrega informações sobre a síntese protéica.
A variante resultante do genoma pode ser herdada e ganhar uma posição na população. Então, ele serve como um marcador pelo qual algumas populações se distinguem de outras. Ao mesmo tempo, nem sempre é possível comparar inequivocamente as populações com um povo histórico.
Os cientistas descobriram uma grande variedade de genomas
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Existem quase duzentos grupos étnicos na Rússia, dos quais cerca de oitenta por cento se identificam como russos. Mas até mesmo seus cientistas os consideram um "polyethnos", uma mistura de antigas tribos balto-eslavas e germânicas, povos finno-úgricos e turcos, muitos grupos étnicos menores. Os genomas dos russos de diferentes regiões, muitas vezes vizinhas, diferem acentuadamente. Em uma palavra, é irreal colocar toda a diversidade genética dos russos sob um denominador comum e obter um certo genoma do “russo médio”. Por esta razão, por exemplo, mais de cinquenta populações, incluindo trinta grupos étnicos russos regionais, foram escolhidas para o projeto Russian Genomes, que está sendo implementado sob os auspícios de St. Até agora, 330 genomas de 17 populações foram sequenciados. Isso não é suficiente para estatísticas,mas os cientistas recentemente compartilharam alguns dos resultados. “De acordo com dados preliminares, em geral, os russos têm muito em comum com os genomas fino-ugrianos, bálticos e europeus ocidentais, o que, no entanto, reflete a história de migração e colonização do povo. Embora nenhuma unidade geral tenha sido rastreada: os genomas das populações de Pskov e Novgorod são semelhantes aos do Báltico, os de Arkhangelsk dificilmente diferem dos finno-úgricos ocidentais e os russos do sul são próximos aos da Europa Ocidental e praticamente não contêm o componente fino-úgrico, em contraste com as partes noroeste e central da Rússia. Rússia”, continua o cientista.os genomas das populações de Pskov e Novgorod são semelhantes aos do Báltico, os de Arkhangelsk quase não diferem dos finno-úgricos ocidentais e os russos do sul são próximos aos da Europa Ocidental e praticamente não contêm o componente fino-úgrico, em contraste com os russos nas partes noroeste e central da Rússia ", continua o cientista.os genomas das populações de Pskov e Novgorod são semelhantes aos do Báltico, os de Arkhangelsk quase não diferem dos finno-úgricos ocidentais e os russos do sul são próximos aos da Europa Ocidental e praticamente não contêm o componente fino-úgrico, em contraste com os russos nas partes noroeste e central da Rússia ", continua o cientista.
Genes falam sobre características de saúde
Os pesquisadores estão interessados tanto na etnia quanto nas variantes genéticas relacionadas à saúde: predisposição a doenças, eficácia dos medicamentos, possíveis consequências de tomá-los. “Como nossos estudos mostraram, em média no genoma de cada pessoa existem 50-60 variantes genômicas que afetam a probabilidade de desenvolver uma determinada doença”, observa Bryukhin. Há muito se sabe que certas doenças hereditárias são mais comuns em algumas populações do que em outras. Por exemplo, a fenilcetonúria, que é causada por distúrbios metabólicos e leva ao retardo mental com nutrição inadequada, não é tão rara em europeus e russos. Mas os Mari, Chuvashes, Udmurts e Adyghes não têm quase nenhum. Até que ponto as diferenças genéticas são responsáveis por isso, os cientistas precisam descobrir. A prevalência da variante genética no gene TBC1D31,associada, por exemplo, à doença renal diabética, difere até mesmo entre as populações Pskov e Novgorod em quase duas e sete vezes em relação à população Yakut”, acrescenta o cientista, destacando que se trata de dados preliminares.
E se você raspar mais fundo
Como os geneticistas vinculam DNA e etnia? Eles fazem expedições a várias regiões, colhem amostras dos moradores e escrevem a nacionalidade que consideram, de onde vêm seus pais e avós. Se pelo menos três gerações de uma família viviam em uma aldeia e se autodenominavam russos, esse genoma é atribuído a esse etno originário de uma determinada área. O DNA nuclear e mitocondrial é então isolado de amostras de saliva ou sangue no laboratório e o sequenciamento completo é realizado. Os resultados - cadeias de bilhões de letras - são analisados em programas, isolando marcadores conhecidos, procurando por novos e comparando entre si. Métodos de extração e sequenciamento, bem como algoritmos de análise, estão em constante aperfeiçoamento. Em 2015, cientistas do Instituto de Genética Geral da Academia Russa de Ciências, juntamente com colegas estrangeiros, publicaram os resultados de um estudo em grande escala dos genomas russos. De acordo com seus dados, os grupos do norte, centro e sul são claramente diferenciados. A diferença está no "substrato", ou seja, grupos étnicos que viviam no território da parte europeia da Rússia antes da chegada dos eslavos e bálticos. Tentar identificar esse antigo substrato ancestral com os povos de hoje está errado. Os cientistas estão inclinados a concluir que ela existia antes mesmo da divisão das populações em eslavos, bálticos, alemães, povos fino-úgricos e assim por diante. Estamos separados dele há mais de um milênio. Quem foram esses povos, os portadores de quais culturas, ainda está para ser visto. A opinião generalizada de que os eslavos são descendentes diretos dos citas e, em um sentido mais amplo, dos asiáticos, não se confirma pelos mesmos motivos: os citas viveram há dois mil e quinhentos anos. Os russos também podem ter seus genes, mas apenas por meio da mediação de alguns outros grupos étnicos que estão mais próximos de nós no tempo. É como os genes dos neandertais e denisovanos, que os russos têm, como a maioria das populações humanas modernas, já que todos nós descendemos dos mesmos ancestrais que vieram da África há centenas de milhares de anos. Os cientistas também negam a grande contribuição dos mongóis tártaros para o pool genético russo. O jugo influenciou a história e a cultura, mas seu traço é quase imperceptível nos genes. O componente asiático está presente em pequenas quantidades, mas é mais antigo, das etnias que habitavam a Sibéria muito antes dos acontecimentos dos séculos XII-XIV. Um dos exemplos ilustrativos é o estudo dos genomas dos cossacos. Alguns historiadores admitem que, como os cossacos viviam na fronteira com a Rússia, protegendo-a dos ataques das tribos de língua turca,então, eles poderiam eventualmente absorver o componente estepe (significando o mongol-tártaro). Cientistas russos, junto com seus colegas ucranianos, decidiram verificar isso e sequenciar os genomas de quatro grupos cossacos. Descobriu-se que noventa por cento do pool genético do Don superior e inferior, Kuban, Zaporozhye é semelhante ao eslavo oriental, como entre os russos, ucranianos, bielorrussos. Mas os cossacos Terek são uma exceção, eles têm uma contribuição notável dos genes do Cáucaso do Norte. O estudo dos genomas de russos e outros grupos étnicos que vivem no país é a corrente principal da ciência mundial. Sem isso, é impossível estabelecer a origem das populações modernas, antigas migrações da população, para esclarecer e testar hipóteses históricas. E isso é necessário para estudar a propagação de doenças hereditárias, para encontrar marcadores genéticos que ajudem a tornar os medicamentos direcionados.
Ilustração de RIA Novosti. Foram utilizados os dados de Utyvska OM e outros A origem dos principais grupos de cossacos de acordo com os dados de polimorfismo no cromossomo // Boletim da Universidade Nacional de Odessa. Série: Biologia. - 2015. - Não. 20, Vip. 2. - S. 61-69.
Distribuição de haplogrupos entre as populações russas. Um haplogrupo é uma coleção de variantes genômicas presentes em uma população que indica ancestrais. Os diagramas mostram a semelhança dos genomas dos russos do centro e do sul, Don Cossacks. Os residentes da região de Arkhangelsk têm um haplogrupo distinto N1c (marrom) característico do fino-úgrico
Tatiana Pichugina
