Na medicina moderna, a palavra "gene" surge em todos os tipos de contextos e conjugações. Existe genética e genômica. Há metagenômica, engenharia genética, predição de genes e genotipagem molecular. É fácil confundir os vários ramos da ciência do DNA se você não fizer isso sozinho, mas provavelmente você já ouviu falar de uma subcategoria que apareceu muito na mídia nos últimos anos: terapia genética. O que é terapia genética? Este é o uso médico de material genético.
Para entender o que tudo isso significa e por que essa terapia é tão poderosa, você precisa começar com uma pequena introdução aos próprios genes. Os genes residem no genoma da célula protegido com segurança, uma biblioteca de projetos que permite que cada ser vivo evolua e se reconstrua como deveria. Para colocar seu código em prática, a maioria dos genes deve ser "traduzida" em proteína - o código do DNA determina a ordem dos aminoácidos que devem ser adicionados à cadeia, que é então dobrada na forma dada pela sequência. É por meio dessa estrutura tridimensional dobrada que a proteína desempenha sua função na célula.
Então, se você quiser mudar o que está acontecendo na célula, pode fazer isso mudando o DNA, que codifica a forma da proteína que atua como um executor. E se houver um problema de dosagem, como uma cópia de um gene em vez de duas, podemos aumentar o rendimento da proteína colocando nossa própria segunda cópia. Em qualquer caso, mudamos os genes disponíveis para a maquinaria regular de produção de proteínas da célula para mudar o comportamento das células.
Parece simples. Mas é tão fácil de fazer? Claro que não.
Primeiro, é muito difícil encaixar genes novos ou modificados nas células que precisam ser corrigidas. As células foram desenvolvidas especialmente para evitar que isso aconteça - os cientistas precisam hackear os vírus que evoluíram para entrar na célula para esse propósito. Mas eles ainda não são perfeitos; cada célula do seu corpo tem sua própria cópia do genoma, completa e (na maior parte) idêntica ao resto, e é impossível mudar todas as células do seu corpo. Mesmo se editarmos com sucesso milhões de cópias de seu genoma, bilhões delas permanecerão intocadas.
Assim, as primeiras e ainda mais importantes aplicações da terapia gênica envolviam tubos de ensaio - uma amostra de medula óssea era removida de um paciente, o gene de interesse era alterado e, em seguida, as células corrigidas eram injetadas de volta no hospedeiro. Isso tendia a funcionar apenas se as células reparadas vivessem mais ou estivessem em melhor saúde do que suas contrapartes naturais, então, eventualmente, eliminaram as células doentes e dominaram a população.
Só agora se tornou possível editar genes no corpo de um paciente vivo. A terapia gênica agora é melhor para lidar com problemas que afetam um tipo específico de célula, um número limitado deles. O problema genético que estamos resolvendo pode permanecer nas células intactas remanescentes, mas se não as usar para funcionar, então não é considerado um problema médico. Certos tipos de células do fígado e células ciliadas da cóclea de orelhas de mamíferos são citados como exemplos de células-alvo atuais.
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Em ambos os casos, o retratamento com o vírus pode "infectar" uma proporção alta o suficiente de uma população de células específica com nosso gene terapêutico para que o efeito desejado ocorra. Alguns métodos de terapia genética simplesmente colocam um gene médico no núcleo de uma célula hospedeira, onde residirá e produzirá proteínas, exatamente como faria naturalmente. No entanto, a longo prazo, isso só funciona com células que não se dividem com o tempo, como os neurônios. Se as células se dividem, como a maioria das células, nosso gene pode aderir ao genoma da célula hospedeira ou ficar para trás sempre que a célula se reproduz.
A principal tecnologia para realizar esse tipo de emenda é chamada de CRISPR; a abreviatura significa repetições palindrômicas curtas, regularmente organizadas em grupos. O importante é que, se nosso gene for inserido junto com a proteína CRISPR e o sistema de RNA, o gene será inserido no genoma onde você quiser. As células se dividirão e reproduzirão o gene incorporado como se ele estivesse lá o tempo todo.
É importante lembrar que, ao corrigir um problema genético, não alteramos nada na herdabilidade da doença. Corrigir a surdez por meio da edição do DNA nas células ciliadas da cóclea, por exemplo, não reduz a probabilidade de transmissão da doença aos filhos.
