O editor de genoma CRISPR já foi usado com sucesso para tratar várias anomalias. E agora os editores da Science Alert estão relatando que o CRISPR mostrou sua eficácia novamente. Desta vez, no tratamento da distrofia muscular de Duchenne.
A distrofia muscular de Duchenne (também chamada de distrofia muscular de Becker) é uma doença genética associada a uma mutação no gene DMD que codifica a proteína distrofina. A doença está ligada ao cromossomo X e é caracterizada por fraqueza muscular proximal causada pela degeneração das fibras musculares. Esses pacientes perdem a capacidade de andar em idade precoce e, aos 30 anos, a maioria desenvolve insuficiência cardiopulmonar, que costuma ser a causa da morte. Para complicar ainda mais, o gene DMD consiste em muitas "partes" (exons) que podem ser danificadas durante o processo de formação, o que causará um defeito no gene.
Cientistas da Universidade do Texas, junto com colegas do Royal Veterinary College London, usaram uma abordagem bastante interessante chamada salto de exon. Está no fato de que em 13% dos pacientes a leitura do gene pode ser restaurada com a remoção de 51 exons. O estudo envolveu cães beagle que apresentam a mesma doença e o mesmo gene é responsável pelo seu desenvolvimento, cujos danos levam às mesmas consequências.
Esquema de restauração do gene da distrofina usando salto de exon ou restauração de sua sequência.
No total, 2 experimentos foram realizados com o sistema CRISPR: nos dois primeiros cachorros com um gene DMD afetado, partículas virais com CRISPR foram injetadas no músculo gastrocnêmio e uma medição de controle foi realizada após 6 semanas. Descobriu-se que a produção de distrofina no tecido muscular começou em um total de 60% da norma. Em um segundo experimento, dois outros filhotes foram injetados com as mesmas partículas que foram injetadas no músculo. Após 8 semanas, a quantidade de distrofina atingiu uma concentração de até 50% da norma em 1 filhote e até 90% da norma no segundo filhote.
Ao mesmo tempo, mesmo apesar de resultados tão impressionantes, de acordo com os cientistas, a terapia com CRISPR requer ensaios adicionais e extremamente longos, porque no momento não está claro por quanto tempo a concentração de proteína é mantida nos músculos no nível necessário e como isso afeta o corpo em o todo.
Vladimir Kuznetsov
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