Velhice aos 13 anos, pele de vampiro e síndrome do sotaque estrangeiro - no Dia das Doenças Raras, Gazeta. Ru fala sobre as doenças mais incomuns da humanidade.
Em 2008, o último dia de fevereiro foi declarado o dia das doenças raras (órfãs). Isso inclui doenças que afetam 1 em cada 1000 pessoas ou menos. Na Rússia, propõe-se considerar doenças com prevalência semelhante como raras - não mais do que 10 casos por 100.000 pessoas.
No total, de acordo com várias fontes, existem até 7.000 doenças raras. Gazeta. Ru fala sobre o mais inusitado deles.
Progeria
Apesar de sua extrema raridade (cerca de 350 casos relatados), a Progéria é uma doença bem conhecida. Devido a um defeito genético, o corpo do paciente está envelhecendo a um ritmo tremendo. As mudanças são perceptíveis logo em dois ou três anos: pele fina com veias translúcidas, uma grande cabeça com um rosto pequeno, uma mandíbula inferior subdesenvolvida.
A expectativa de vida média dos pacientes com progéria é de 13 anos. Eles sofrem de atrofia muscular, ataques cardíacos, derrames, alterações no tecido ósseo, aterosclerose. Alguns conseguem viver até os 25-27 anos - por exemplo, o músico e artista sul-africano Leon Botha viveu até os 26 anos. Outra pessoa famosa com Progéria é Sam Burns, que viveu até os 17 anos, um ativista que estava envolvido na divulgação de informações sobre sua doença.
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Pouco antes da morte de Burns, um documentário "From Sam's Point of View" foi filmado sobre ele. “Não estou lhe mostrando minha vida para que sinta pena de mim. Não precisa ficar com pena de mim, só quero que você me conheça melhor, saiba da minha vida”, comentou sobre o lançamento do filme.
Síndrome de Juner Thane
Em 2005, o biólogo turco Juner Tan conheceu a família Ulas, que vivia no interior da Turquia. Todos os seus membros - cinco irmãos e irmãs - moveram-se de quatro. Ocasionalmente, dois assumiam uma posição vertical, três eram completamente "quadrúpedes". Além da maneira incomum de andar, os familiares apresentavam problemas de fala e atrasos no desenvolvimento.
O cientista sugeriu que tal comportamento poderia ser um "retrocesso" na evolução, mas o movimento dos membros da família Ulas era diferente do movimento de outros primatas - eles descansavam nas palmas das mãos, e não nas juntas dos dedos.
“Eles fazem o mesmo que qualquer pessoa que não consegue se levantar”, diz a antropóloga Lisa Shapiro.
Segundo ela, o movimento nos quatro membros não foi um retorno às origens evolutivas, mas uma adaptação ao estado do corpo.
Ao mesmo tempo, a mobilidade dos dedos não foi perdida - as mulheres podiam bordar e fazer crochê.
Presumivelmente, uma falha no gene VLDLR, que é responsável pelo desenvolvimento do cerebelo, uma região do cérebro que regula a coordenação dos movimentos e regulação do equilíbrio, é o responsável pela doença. No entanto, fatores sociais também podem desempenhar um papel - os pais não tentam ensinar seus filhos "de quatro patas" a andar eretos.
Xeroderma
A luz ultravioleta é perigosa não apenas para vampiros fictícios, mas também para pessoas reais que sofrem de xeroderma pigmentosa. Esta é uma doença genética em que o corpo é incapaz de suportar os efeitos nocivos da radiação ultravioleta.
A doença geralmente se manifesta na idade de dois a três anos. Depois de exposta ao sol, a criança apresenta descamação, irritação, manchas em áreas abertas da pele. Os sintomas pioram com cada episódio subsequente de exposição à luz solar. Alguns anos depois, em alguns locais há atrofia da pele, pigmentação irregular, formações vasculares, fissuras, crostas.
A doença afeta não apenas a pele, mas também o tecido conjuntivo.
Como resultado, com o tempo, as narinas, orelhas e boca ficam deformadas. Na fase final, a doença leva ao aparecimento de tumores benignos e malignos. 2/3 dos pacientes morrem antes dos 15 anos.
A única maneira de prolongar a vida do paciente é evitar ao máximo a exposição à radiação ultravioleta (usar roupas fechadas, usar protetor solar), usar medicamentos que reduzam a sensibilidade da pele aos raios solares e eliminem as neoplasias no corpo o mais rápido possível.
Ictiose
A doença recebeu esse nome devido à semelhança da pele dos pacientes com escamas de peixe. Com a ictiose no corpo, a síntese da queratina é interrompida, o que leva à queratinização da pele em graus variados, dependendo da forma da doença - em alguns casos acaba sendo incompatível com a vida.
Um dos famosos pacientes com ictiose grave é uma jovem americana chamada Hunter Steinitz.
Em documentários, ela conta como enfrenta a doença - passa várias horas por dia no banheiro, com a ajuda de um profissional de saúde, se livra do excesso de escamas e usa todo um arsenal de cremes e loções para amaciar a pele e evitar a perda de umidade - aumenta o ressecamento da pele de pacientes com ictiose descamação e rachaduras.
As lesões cutâneas levam a vários outros problemas. Portanto, devido ao espessamento da pele ao longo dos anos e à incapacidade da pele em secretar suor, os pacientes com ictiose têm tendência ao superaquecimento. Além disso, devido ao espessamento da pele, eles podem perder a capacidade de piscar. Em alguns casos, a doença leva à calvície.
Epidermólise bolhosa
Epidermólise bolhosa é a formação de bolhas e erosões na pele, mesmo com lesões mecânicas menores. A doença está associada a defeitos nos genes responsáveis pela formação das proteínas - seu correto funcionamento é necessário para a regeneração. Ela se manifesta em uma idade precoce, essas crianças são chamadas de "crianças borboleta".
Não existem métodos radicais de tratamento da epidermólise bolhosa - toda a ajuda aos pacientes consiste na prevenção de danos à pele e no cuidado com as bolhas resultantes.
No entanto, em 2017, os cientistas conseguiram usar a terapia gênica para curar um menino que teve 80% de sua pele afetada.
A partir de células-tronco geneticamente modificadas da epiderme do menino, os médicos alemães criaram enxertos de pele, que foram transplantados para as áreas afetadas do corpo - braços e pernas, costas inteiras, lados e parte no estômago, pescoço e rosto. Após a primeira operação, realizada em outubro de 2015, o estado do menino começou a melhorar. Poucos anos depois, após substituir todas as áreas afetadas, a nova pele desempenhava todas as funções, até os folículos capilares estavam ativos. O menino pôde frequentar a escola e participar ativamente da vida da família.
Síndrome do sotaque estrangeiro
Essa patologia não está associada a genes, mas, via de regra, a ferimentos na cabeça ou derrames. Em caso de doença, a fala dos pacientes ainda é inteligível, mas eles usam pronúncia e entonação características de outra língua. Até o momento, apenas cerca de 60 casos da síndrome são conhecidos.
Uma das pacientes, a americana Michelle Myers, foi para a cama à noite com uma terrível dor de cabeça em 2015. Ao acordar, percebeu que tinha sotaque britânico, que permaneceu com ela por muitos anos. Antes, segundo Myers, depois das mesmas fortes dores de cabeça ela acordou com sotaques irlandeses e australianos, mas que desapareceram depois de uma semana.
Alla Salkova
