Existem diferenças genéticas entre raças e povos? Sim, e este é um fato há muito estabelecido pela ciência. Graças a mutações genéticas em algumas partes do mundo, eles são envenenados com leite e não toleram o álcool de forma alguma, enquanto em outras, o feijão ameaça as pessoas de morte súbita. Mas a mesma diversidade genética permite que a ciência olhe para o passado distante da humanidade e fornece pistas importantes para a medicina.
Nos anos 80 do século passado, o mundo foi varrido por uma onda de pânico associada à detecção do vírus da AIDS. A humanidade se sente completamente desprotegida diante de uma doença mortal que pode ocorrer como resultado da infecção pelo vírus da imunodeficiência. Os slogans do "amor livre" da época anterior foram esquecidos: agora se falavam cada vez mais em "sexo seguro", as navalhas perigosas desapareceram dos salões de cabeleireiro e, na medicina, apostou-se em tudo o que é descartável.
Mais tarde, no entanto, descobriu-se uma coisa interessante: existem pessoas que são resistentes à infecção pelo HIV. Nessas pessoas, a mutação desativou o gene do receptor de quimiocina, que codifica uma proteína que atua como local de aterrissagem do vírus. Sem local - sem infecção. A maioria dessas pessoas está no norte da Europa, mas mesmo lá não passam de 2 a 4%. E o "local de pouso" do vírus descoberto pelos cientistas tornou-se alvo do desenvolvimento de drogas terapêuticas e vacinas contra o HIV.
Anti-AIDS - sem AIDS
O mais impressionante nesta história nem é que, por algum motivo, foi no Norte da Europa que foi encontrado um certo número de pessoas que não tinham medo da "praga do século XX". Outra coisa é mais interessante: a mutação, e com frequência praticamente moderna, estava presente no genoma dos europeus do norte já em … 3000 anos atrás. Como isso pôde acontecer? De fato, de acordo com os dados da ciência moderna, o vírus da AIDS sofreu mutação e “migrou” dos macacos africanos para os humanos não antes dos anos 20 do século passado. Ele não está na forma de HIV há centenas de anos!
Povos e genes
População é um conceito biológico e pode ser estudado por meio de métodos biológicos. As pessoas não são necessariamente uma unidade genética, mas uma comunidade cultural e linguística.
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No entanto, é possível distinguir populações comparáveis a grupos étnicos individuais e identificar diferenças genéticas entre eles. Você só precisa entender que as diferenças entre as pessoas dentro do mesmo grupo étnico sempre serão maiores do que as diferenças entre os próprios grupos: as diferenças entre as populações representarão apenas 15 por cento do número total de diferenças. Além disso, essas diferenças podem ser prejudiciais, neutras e apenas em alguns casos úteis, adaptativas.
Se considerarmos as diferenças genéticas em grandes áreas, elas se alinharão em alguns padrões geográficos associados, por exemplo, ao clima ou à intensidade da radiação UV. Uma questão interessante é a mudança na cor da pele. Nas condições do lar ancestral africano da humanidade com seus raios escaldantes do sol, todas as mutações que criam pele clara foram invariavelmente eliminadas por seleção. Quando as pessoas saíram da África, e acabaram em áreas geográficas com grande número de dias nublados e baixa intensidade de radiação ultravioleta (por exemplo, no norte da Europa), a seleção, ao contrário, apoiou tais mutações, pois a pele escura nessas condições impede a produção de vitamina D, necessária para o metabolismo do cálcio. Alguns povos do Extremo Norte, no entanto, mantiveram a pele relativamente escura, uma vez que reabastecem a falta de vitamina D da carne de veado e do fígado de animais marinhos. Em áreas com intensidade variável de radiação UV, devido a outra mutação genética, a pele conseguiu formar um bronzeado temporário.
A África é o berço da humanidade e as diferenças genéticas entre os africanos são muito maiores do que entre europeus e asiáticos. Se considerarmos a diversidade genética da África por 1000, então o resto do mundo, desses mil, responde por 50.
Obviamente, a mutação do gene do receptor de quimiocinas, uma vez surgida, foi fixada por seleção na região do norte da Europa, uma vez que deu a vantagem de sobrevivência contra o pano de fundo da propagação de alguma outra infecção viral. Sua penetração no corpo humano ocorreu por meio de um mecanismo molecular semelhante ao da AIDS. Não se sabe ao certo que tipo de infecção foi, mas é mais ou menos óbvio que a seleção, que deu uma vantagem aos donos da mutação, durou milênios e já estava registrada na era histórica. Como isso foi estabelecido?
Como já mencionado, há 3.000 anos, entre os habitantes da região, a mutação "anti-AIDS" já tinha uma frequência quase moderna. Mas a mesma frequência é encontrada entre os judeus Ashkenazi, que originalmente se estabeleceram na Alemanha e depois migraram para áreas vizinhas da Europa Central e Oriental. Os judeus começaram a se estabelecer em massa na Europa 2.000 anos atrás, após a derrota do levante anti-romano no primeiro século DC. e a queda de Jerusalém. Além do ramo Ashkenazi (germânico), havia também um ramo meridional, "sefardita", com localização principalmente na Espanha.
Na terra natal dos judeus, na Ásia Ocidental, uma mutação do gene do receptor de quimiocina também foi encontrada, mas com uma frequência de não mais que 1–2%. Assim permaneceu entre os judeus, que por gerações viveram na Ásia (Palestina, Irã, Iraque, Iêmen), no Norte da África, assim como entre os sefarditas. E apenas os judeus que vivem na região próxima ao norte da Europa adquiriram uma alta taxa de mutação local. Outro exemplo são os ciganos que vieram da Índia para a Europa há cerca de 1000 anos. Em sua terra natal, a taxa de mutação não era superior a 1%, mas agora é de 15% entre os ciganos europeus.
É claro que, tanto no caso dos judeus quanto no caso dos ciganos, houve um influxo de genes de fora devido aos casamentos mistos. Mas as estimativas existentes na ciência não permitem atribuir esse aumento de frequência apenas a esse fator. A seleção natural estava claramente em ação aqui.
Relógio da humanidade
Sabe-se que as mutações no genoma humano ocorrem constantemente, funcionam como uma espécie de relógio biológico pelo qual é possível estabelecer como os ancestrais distantes da humanidade migraram: primeiro se estabeleceram na África, depois, saindo de seu continente nativo, e pelo resto do mundo, exceto a Antártica. Nesses estudos, o DNA mitocondrial, transmitido pela linha feminina, e os cromossomos Y masculinos, transmitidos pela linha masculina, fornecem a maior ajuda. Nem a informação genética das mitocôndrias, nem uma parte do genoma armazenada no cromossomo Y, praticamente não participa da recombinação de genes que ocorre no processo sexual, e portanto remonta aos textos genéticos da ancestral da humanidade - "Eva mitocondrial" - ou algum "Adão" africano, Y- quais cromossomos são herdados por todos os homens na Terra. Embora o mtDNA e os cromossomos Y não tenham se recombinado, isso não significaque eles vieram dos ancestrais inalterados. É precisamente o acúmulo de mutações nesses dois repositórios de informação genética que demonstra de forma mais confiável a genealogia da humanidade com sua ramificação e dispersão infinitas.
Vulnerabilidade congênita
Obviamente, existem populações regionais na Terra, ou mesmo grupos étnicos inteiros, no genoma de cujos representantes se desenvolveram mutações que tornam essas pessoas mais vulneráveis.
E não só quando se bebe álcool, mas também diante de certas doenças. Assim, pode surgir a ideia da possibilidade de se criar uma arma genética que atingisse pessoas de uma raça ou etnia e deixasse ilesos representantes de outras. Quando questionada se isso pode ser feito na prática, a ciência moderna responde "não". É verdade que se pode falar, brincando, do leite como uma arma étnica.
Considerando que cerca de 70% da população chinesa sofre de deficiência de lactase geneticamente predeterminada e a digestão é prejudicada pelo uso de leite na maioria dos adultos chineses, é possível incapacitar o exército da RPC enviando-o para latrinas, se, é claro, você encontrar uma maneira de dar-lhe leite - Mais sério um exemplo é a intolerância às leguminosas entre os residentes de vários países mediterrâneos, que é descrita no artigo. Porém, mesmo o pólen das leguminosas não permitirá incapacitar, digamos, apenas todos os italianos em uma multidão multinacional, e na verdade é esse tipo de seleção que se quer dizer quando se fala em projetos fantásticos de armas étnicas.
Porém, as mutações que ocorrem na parte do genoma a ser recombinado, ou seja, nos cromossomos X, são muito mais significativas para o homem e a humanidade. No estudo da adaptação, mais atenção é dada às mutações que surgiram na parte do genoma a ser recombinada - ou seja, todos os cromossomos, exceto o cromossomo Y. Além disso, a idade dessas mutações também pode ser rastreada. O fato é que ao lado da parte do DNA que sofreu uma mutação, existem outras regiões do cromossomo completamente reconhecíveis (possivelmente carregando vestígios de outras mutações mais antigas).
Durante as recombinações, fragmentos de cromossomos parentais são misturados, mas nos primeiros estágios, o ambiente da mutação de interesse para nós será preservado. Então, novas recombinações irão fragmentá-lo gradualmente e trazer novos "vizinhos". Este processo pode ser estimado no tempo e um tempo aproximado de ocorrência da mutação de interesse para nós pode ser obtido.
Os dados etnogenômicos permitem, com base na história do acúmulo de mutações, traçar a história do êxodo da humanidade do lar ancestral africano e se espalhar por todos os continentes habitados. Esses dados em determinados intervalos de tempo podem ser complementados com dados de linguística e arqueologia.
Do ponto de vista de um organismo individual ou comunidade, em que uma ou outra frequência de mutações é observada, as mutações podem ser neutras ou negativas, ou podem ter um potencial adaptativo. Ele pode se manifestar não no local de origem da mutação, mas onde seu efeito é mais procurado e será apoiado pela seleção. E essa é uma das razões importantes da diversidade genética dos povos no mapa etnológico do mundo.
E isso se aplica não apenas ao consumo de álcool, mas também a certas doenças. Assim, pode surgir a ideia da possibilidade de se criar uma arma genética que atingisse pessoas de uma raça ou etnia e deixasse ilesos representantes de outras. Quando questionada se isso pode ser feito na prática, a ciência moderna responde "não". É verdade que se pode falar, brincando, do leite como uma arma étnica.
Mutação sobriedade
No exemplo acima, uma mutação que confere resistência à AIDS está presente com baixas frequências na Índia, no Oriente Médio e no sul da Europa. Mas apenas no norte da Europa sua frequência aumentou drasticamente. Há outro exemplo semelhante - uma mutação que leva à intolerância ao álcool. Na década de 1970, durante estudos de preparações de biópsia hepática em chineses e japoneses, descobriu-se que os representantes desses povos do Extremo Oriente têm uma enzima muito ativa, a álcool desidrogenase, produzida pelo fígado, que converte o álcool em acetaldeído - uma substância tóxica que não intoxica, mas envenena o corpo.
Em princípio, o processamento do etanol em acetaldeído é um estágio normal na luta do corpo contra o etanol, mas esse estágio deve ser seguido pelo segundo - a oxidação do acetaldeído pela enzima aldeído desidrogenase e a produção de componentes inofensivos e facilmente removíveis. Mas essa segunda enzima não foi produzida nos japoneses e chineses examinados. O fígado rapidamente transformou o álcool em veneno, que não foi excretado do corpo por muito tempo.
Assim, em vez de "alto" após o primeiro copo, a pessoa recebeu tremores nas mãos, vermelhidão da pele do rosto, náuseas e tonturas. É altamente improvável que tal pessoa possa se tornar um alcoólatra.
Acontece que a mutação que dá origem à aversão ao álcool surgiu por volta do início da agricultura em algum lugar do Oriente Médio (ainda há uma frequência de cerca de 30% entre árabes e judeus asiáticos). Depois, contornando a Índia (pelas estepes da região do Mar Negro e do sul da Sibéria), acabou no Extremo Oriente, onde foi apoiado por seleção, cobrindo 70% da população. Além disso, no sudeste da China, apareceu sua própria versão da mutação "anti-álcool", que também se espalhou por um grande território até as estepes do Cazaquistão.
Tudo isso significa que no Extremo Oriente havia uma grande demanda por tal mutação entre as populações locais, apenas … devemos lembrar que isso aconteceu há vários milhares de anos, e o álcool praticamente não estava presente na cultura humana. De onde vieram os genes anti-álcool?
Obviamente, certa vez, eles também compareceram ao tribunal como meio de combater algum tipo de infecção, e então - vejam só! - Acontece que tanto no Extremo quanto no Oriente Médio existem hoje muitas pessoas que geneticamente não aceitam a embriaguez. Toda essa história, assim como a história do gene de resistência à AIDS, mostra perfeitamente que esta ou aquela mutação no passado poderia ter sido apoiada por uma seleção que não foi a base da qual foi descoberta em nosso tempo.
E quanto à Rússia? Na Rússia, a mutação responsável pela aversão ao álcool tem frequência de 4%, ou seja, não mais que 10% da população são portadores. Além disso, estamos falando de ambas as mutações - tanto no Oriente Médio quanto nas variantes chinesas. Mas, mesmo com as forças combinadas, eles não criaram raízes em nós, portanto, na luta contra a embriaguez, os genes não nos ajudam.
Uma cura ou um calcanhar de Aquiles?
Durante a Guerra da Coréia, soldados do Exército dos EUA que sofriam de malária receberam uma droga chamada primaquina. A ação farmacológica dessa droga foi desestabilizar a membrana eritrocitária. O fato é que o plasmódio da malária, penetrando no sangue, "captura" o eritrócito e se desenvolve dentro dele. Para tornar seu desenvolvimento mais conveniente, o plasmódio desestabiliza a membrana eritrocitária.
Foi então que apareceu a primaquina, que literalmente arrancou uma cunha com uma cunha. Além disso, ele "amoleceu" a membrana enfraquecida pelo plasmódio e ela se rompeu. O agente causador da malária não pôde se desenvolver mais, a doença retrocedeu. E o que aconteceu com o resto dos eritrócitos que não foram capturados pelos plasmódios? Mas nada. A ação da droga passou, a membrana voltou a se estabilizar. Mas esse não foi o caso para todos.
Vários soldados que tomaram primaquina morreram de hemólise - a destruição completa dos glóbulos vermelhos. Quando eles começaram a investigar o problema, o seguinte ficou claro. Em primeiro lugar, todos os falecidos tinham deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, responsável pela estabilização das membranas dos eritrócitos, deficiência essa decorrente de mutação genética. E em segundo lugar, os soldados falecidos eram de ascendência afro-americana ou mediterrânea. A mutação, como se descobriu, foi encontrada apenas em alguns povos.
Hoje sabe-se que aproximadamente 16-20% dos homens italianos (este efeito não se manifesta nas mulheres) correm o risco de morte por hemólise, e não apenas após tomar primaquina (que enfraquece as membranas eritrocitárias já fracas e leva à sua morte em massa).
Essas pessoas também são contra-indicadas no feijão e em alguns outros alimentos e medicamentos que contêm oxidantes fortes. Até o cheiro do pólen do feijão pode causar uma reação fatal. A estranha natureza dessa mutação deixa de ser estranha se considerarmos que ela foi sustentada pela seleção justamente nos locais onde a malária se espalhou e era uma espécie de primaquina “natural”.
Além da Itália, um número relativamente grande de portadores da mutação é observado na Espanha, e sua frequência é de cerca de 2% no Norte da África e no Azerbaijão. Na época soviética, decidiu-se inclusive banir o cultivo de leguminosas no Azerbaijão da URSS, tão frequentes eram os casos de favismo, ou seja, a ocorrência de hemólise pelo contato com o feijão.
Os vencedores são todos
A ciência da etnogenômica, que tem se desenvolvido ativamente nos últimos anos, que estuda as características genéticas das raças e grupos étnicos, como se pode ver pelo menos nos exemplos dados, é uma disciplina totalmente aplicada. Está intimamente relacionado à farmacogenômica, que estuda o efeito de drogas em pessoas com diferentes características genéticas, incluindo aquelas características de certos grupos étnicos e raciais.
De fato, para alguns deles, alguns medicamentos podem ser prejudiciais (por exemplo, primaquina) e alguns, ao contrário, são muito mais eficazes. Além disso, a etnogenômica se tornou uma grande ajuda na compilação de um quadro da história pré-letrada da humanidade e suas línguas, com base em dados científicos, e não em mitos.
E uma das principais conclusões que podemos tirar hoje das pesquisas sobre etnogenômica é que, com toda a diversidade da humanidade, não há razão para se falar em povos geneticamente mais ou menos desenvolvidos. Todas as gerações vivas são campeãs da vida, pois seus ancestrais conseguiram sobreviver aos caprichos da natureza, epidemias, longas migrações e dar um futuro para seus descendentes. E a diversidade genética é apenas uma memória de quais mecanismos biológicos ajudaram diferentes partes da humanidade a se adaptar, sobreviver e vencer.
Svetlana Borinskaya
