Pesquisadores do Centro de Oncologia Pediátrica e Doenças do Sangue descobriram quais genes são responsáveis pela porfiria, uma patologia na qual a pele do paciente é sensível à luz solar. Alguns estudiosos acreditam que esse distúrbio levou a mitos sobre vampiros e lobisomens. O artigo foi publicado na revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Isso é relatado por ScienceAlert.
A porfiria é uma doença hereditária em que os genes responsáveis pela formação do heme, a parte da hemoglobina que contém ferro e que transporta o oxigênio, são danificados. Os pacientes podem apresentar vários sintomas. Com uma das variedades da doença - protoporfiria eritropoiética ou doença de Gunther - os pacientes apresentam fotossensibilidade crônica, lesões cutâneas e destruição das células sanguíneas.
Os cientistas descobriram que algumas pessoas com protoporfiria têm defeitos no gene ClpX. É responsável pela ativação da enzima ALAS, envolvida na produção do heme. Cada gene nas células dos humanos e de muitos outros organismos vivos é representado por duas cópias. Uma cópia saudável do ClpX é suficiente para que os eritrócitos se liguem ao oxigênio, mas as porfirinas, precursores do heme, se acumulam.
Foi demonstrado que um dos tipos de componentes da porfirina, a protoporfirina IX, absorve facilmente a energia solar e a transfere para as moléculas de oxigênio. A alta concentração de espécies reativas de oxigênio destrói as células, causando danos à pele.
