A chance de sua família ter um filho com síndrome de Morquio é de 1 em 250 mil. A chance de um casal ter três bebês com essa síndrome é incrivelmente baixa.
Mesmo assim, foi exatamente isso o que aconteceu com a família Rea de Newark, Delaware.
A síndrome de Morqui é uma doença hereditária caracterizada por deformidade esquelética grave. Uma pessoa com síndrome de Morquio (também conhecida como mucopolissacaridose tipo IV) permanece baixa para sempre e, além disso, frequentemente com características faciais distorcidas.
Quando Carrie e David Rea tiveram seu primeiro filho, D. G., estava tudo bem com ele, ele cresceu completamente saudável. Poucos anos depois, um segundo menino nasceu na família, que se chamava Christopher e a partir dos 18 meses começou a ter problemas de membros.
Aos quatro anos, Christopher foi diagnosticado com a rara síndrome de Morquio, que surpreendeu seus pais. Nenhum deles jamais teve pacientes com esse diagnóstico em suas famílias.
Christopher de 18 anos.
Eles ficaram ainda mais surpresos quando seus próximos dois filhos, ambas as meninas Ashlyn e Amber, também se descobriram com a síndrome de Morcio.
Agora, todas as três crianças têm grandes problemas de articulações, respiração e muito mais. Eles recebem vários medicamentos, mas nenhum médico pode garantir que algum deles viverá até a idade adulta.
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A síndrome de Morquio é causada por uma mutação nos genes GALNS ou GLB1 que produzem enzimas que quebram longas cadeias de moléculas de açúcar conhecidas como glicosaminoglicanos. Essas moléculas ajudam a construir várias partes diferentes do corpo, incluindo pele, tendões, ligamentos, cartilagem e ossos.
A síndrome é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso. Carrie e David tiveram muito, muito azar.
A síndrome de Morquio não aparece imediatamente após o nascimento, geralmente é diagnosticada apenas aos 3-4 anos de idade, quando a criança começa a andar e correr ativamente. Inclui baixa estatura, deformidades dos ossos, joelhos tocando, uma cabeça grande e articulações de flexão e torção facilmente.
Com a idade, a síndrome pode causar hérnias, sopros no coração, escoliose, deformidade e aumento de vários órgãos internos. Ao mesmo tempo, as habilidades mentais das pessoas não são afetadas.
Atualmente não há cura para a síndrome. Os pacientes recebem principalmente cadeiras de rodas e analgésicos. Mas todas as três crianças também recebem a nova terapia de reposição enzimática uma vez por semana por meio de soro intravenoso, que ajuda os órgãos dos seios a crescerem adequadamente.
O fato é que nas pessoas com essa síndrome, o pescoço e os pulmões param de crescer, mas a traqueia continua crescendo. Por conta disso, Christopher teve que passar por uma cirurgia para encurtar a traquéia, além de uma cirurgia para fortalecer a coluna. Duas de suas irmãs também foram submetidas a uma cirurgia na coluna.
Christopher tem agora 18 anos, parou de crescer aos seis, não consegue andar e nem engatinhar. Mas o mais difícil para ele é devido ao fato de ser muito difícil encontrar amigos com tal doença.
Na escola, ele foi alvo de provocações brutais e, portanto, concluiu seus estudos em casa. Posteriormente, ele conseguiu superar a rigidez e o medo e começou a sair e se comunicar mais.
Apesar de todos os problemas e dificuldades, Carrie e David dizem que todos os seus filhos vivem uma vida boa e feliz. Eles se desenvolvem como indivíduos e não vivem em suas feridas.
