Isabella Blomey, da cidade australiana de Humpty Doo, parece ter 2 anos, mas na verdade tem 7 anos.
Aos 2 anos, a menina simplesmente parou de crescer, além disso, ela sempre tem o cabelo curto, eles não voltam a crescer tanto depois que foram cortados pela última vez aos 2 anos. Segundo seus pais, Isabella está “congelada no tempo”.
A condição de Isabella intrigou todos os médicos que a examinaram. Eles nunca foram capazes de encontrar a causa desta anomalia. Além do retardo do crescimento físico, a menina apresenta os mesmos problemas de fala que tinha aos dois anos.
Recentemente, a causa da doença da menina foi descoberta, revelou-se uma rara Síndrome Tricorrinofalângica. A mãe de um menino com a mesma síndrome contatou a mãe de Isabella e contou-lhe o que era a doença.
Esta doença hereditária extremamente rara é caracterizada por cabelos finos, características faciais, anormalidades no desenvolvimento dos braços e pernas, baixa estatura, nariz em formato de pêra e orelhas grandes e outras anormalidades, dependendo da gravidade.
Isabella já está cursando a escola, onde estuda em turma especial. Ela não gosta do cabelo curto e às vezes usa peruca. Fora isso, segundo a mãe da menina, ela é uma criança comum, tem seus hobbies favoritos, principalmente os desenhos animados da Disney, adora rosa, as princesas Anna e Elsa do desenho "Frozen" e desenhar.
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- Normalmente, os recém-nascidos crescem em tamanho a cada poucos meses. E para Isabella, não compramos roupas novas até 4 meses. Ela vestia ternos para os recém-nascidos - diz a mãe da menina.
A Sra. Blomi criou uma página no Facebook dedicada a Isabella e sua síndrome. Segundo ela, apenas 3 pessoas da Austrália com a mesma doença estão agora registradas lá, e no total existem várias centenas dessas registradas no mundo. Em breve ela espera visitar a American Mayo Clinic, onde será analisado o DNA de Isabella e que tipo de doença ela tem.
