Um homem que não consegue ganhar peso e também sofre de diabetes tipo 2 finalmente descobriu a causa de sua doença rara e misteriosa.
Os cientistas identificaram a síndrome MDP no atleta paraolímpico britânico Tom Stanford, uma doença causada por uma única mutação genética que causa problemas de saúde aparentemente não relacionados.
Tom, 23, nasceu com peso normal, mas à medida que crescia foi perdendo toda a gordura subcutânea do rosto e membros. Sua doença significa que o corpo está privado de sua depreciação natural. O homem sente dores nas pernas e, em caso de queda, o risco de Tom de quebrar um osso é significativamente maior do que o das pessoas comuns.
No entanto, os níveis de gordura no sangue de Tom estão excepcionalmente altos, como se ele fosse obeso. Isso é o que levou ao desenvolvimento do diabetes. A audição de Tom também piorou quando criança e agora usa aparelhos auditivos.
Tom espera que o novo diagnóstico permita aos médicos escolher o tratamento com mais precisão e ele terá uma chance de recuperação. Agora o homem participa das eliminatórias, se vencer representará a Grã-Bretanha nos Jogos Paraolímpicos do Rio em 2016.
A síndrome MDP é uma doença extremamente rara e complexa. Atualmente, apenas oito casos da doença são conhecidos no mundo. Foi descoberto que Tom e outros pacientes têm anormalidades no gene POLD1, que altera uma enzima que desempenha um papel importante na replicação do DNA.
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Pesquisadores da Universidade de Exeter compararam o código genético do ciclista com o de três outros pacientes com os mesmos sintomas, e também analisaram o DNA de seus familiares.
O professor Andrew Hattersley disse: “A doença de Tom é um mistério para nós há anos. Podíamos ver os sintomas, incluindo um caso muito incomum de diabetes tipo 2 em uma pessoa sem gordura corporal, mas não sabíamos o que os estava causando. Tivemos que procurar a resposta nos 30 milhões de pares de DNA de Tom. Alguns anos atrás, era impossível."
