Historicamente, por alguma razão, aconteceu que pessoas que eram de alguma forma diferentes das outras eram rotuladas de monstros e aberrações. Eles foram ridicularizados e ridicularizados. No entanto, a ciência moderna provou que as aparências incomuns são apenas uma pequena parte da variação genética existente.
Uma das mutações genéticas mais conhecidas é a Progéria - envelhecimento precoce. Via de regra, as crianças sofrem com isso, e nem chegam à idade adulta, morrendo com cerca de 13 anos. A causa da morte, neste caso, é um acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco. Essa mutação ocorre em uma criança a cada 8 milhões de pessoas e é causada por alterações no gene da lamina A / C (uma proteína que fornece suporte ao núcleo da célula). Além disso, a Progéria é caracterizada por pele rija completamente desprovida de cabelo, crescimento atrofiado, anomalias ósseas e formato de nariz característico.
Outra doença genética é a chamada síndrome de Juner Tan. É caracterizada principalmente pelo fato de as pessoas andarem de quatro, apresentarem insuficiência cerebral congênita e usarem a fala primitiva.
A hipertricose, também chamada de "síndrome de Abrams" ou "síndrome do lobisomem", é de grande interesse para os cientistas. Essa mutação genética é muito rara - cerca de uma vez em um bilhão, e apenas 50 desses casos foram documentados na história. Pessoas com essa patologia são caracterizadas por uma quantidade excessiva de pelos nas orelhas, rosto e ombros. Seu aparecimento é provocado por uma violação da conexão entre a epiderme e a derme durante a formação dos folículos capilares em um feto de três meses.
Em 2007, o mundo ficou sabendo do surgimento de outra mutação. Em seguida, apareceu um vídeo com um residente da Indonésia de 34 anos, a quem os médicos removeram quase 6 quilos de tumores de seu corpo. Assim, foi identificada a epidermodisplasia verruciforme, que se caracteriza pelo aparecimento no corpo humano de pápulas e manchas escamosas que podem crescer nas pernas, braços e até mesmo na face e parecer verrugas, às vezes lembrando casca de árvore. Esses tumores podem aparecer no corpo humano em uma idade jovem. É impossível curar essa doença, mas com a ajuda da terapia intensiva, é possível suspender temporariamente e reduzir a propagação dos crescimentos.
Pessoas que nascem com uma mutação, como imunodeficiência combinada grave, não têm um sistema imunológico eficaz. A doença se tornou conhecida em 1976, quando o filme "Menino em uma bolha de plástico" apareceu. O protótipo do protagonista conseguiu conviver com a doença até os 13 anos, mas após um transplante de medula óssea malsucedido, com a ajuda do qual os médicos tentaram fortalecer o sistema imunológico, ele morreu.
Esta doença é causada não por um, mas por vários genes, incluindo aqueles que causam defeitos nas respostas das células B e T que afetam negativamente a produção de linfócitos. Certos tratamentos agora são possíveis com cuidados intensivos.
Outra mutação que ocorre em uma criança em cerca de 400 mil pessoas é a síndrome de Lesch-Nychen, que se caracteriza por um aumento na síntese de ácido úrico. Como resultado de certos processos químicos, esse ácido entra na corrente sanguínea, acumula-se sob a pele e provoca o aparecimento de artrite gotosa. Além disso, pode provocar a formação de cálculos na bexiga e nos rins. Pessoas com esta síndrome experimentam contrações musculares involuntárias que se assemelham a convulsões ou balanço involuntário dos membros. Às vezes, as pessoas doentes podem se machucar mordendo os lábios e os dedos e batendo a cabeça em objetos duros.
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Em pessoas que sofrem de ectrodactilia, os dedos das mãos e dos pés estão ausentes ou são subdesenvolvidos, de modo que os membros parecem garras. Felizmente, essa mutação é bastante rara. A doença pode se manifestar de diferentes formas, então às vezes com o auxílio da cirurgia plástica os dedos podem ser separados, e às vezes fica impossível ajudar, porque os dedos nem mesmo estão formados. Às vezes, a mutação é acompanhada por perda auditiva. As causas da doença são anormalidades no sétimo cromossomo.
Outra desordem genética é conhecida como síndrome de Proteus, que é causada pela neurofibromatose tipo 1. Com esta doença, a pele e os ossos do paciente podem crescer muito rapidamente, como resultado do qual as proporções normais do corpo são interrompidas. Normalmente, a síndrome de Proteus pode aparecer por volta dos 6-18 meses de idade. A doença ocorre uma vez em um milhão de pessoas. Assim, apenas algumas centenas desses casos foram registrados na história.
A principal causa dessa doença são as mutações em um gene que regula o crescimento celular, como resultado das quais algumas células começam a crescer e se dividir em alta velocidade, enquanto outras continuam a crescer em uma taxa normal. Como resultado, células normais e anormais se misturam, causando anormalidades externas.
Uma das doenças genéticas mais raras é a trimetilaminúria, mas ao mesmo tempo, se a pessoa que sofre estiver por perto, é muito fácil sentir. O fato é que a tritemilamina se acumula no corpo do doente, o que cria um cheiro desagradável - de uma pessoa cheira a ovo podre, peixe podre.
Mas uma das mutações mais comuns é a chamada síndrome de Marfan, que ocorre em uma em cada 20 mil pessoas. Este é um distúrbio no desenvolvimento dos tecidos conjuntivos. Uma das formas de desvio é a miopia, mas mais frequentemente a doença se manifesta no crescimento desproporcional dos ossos nos braços e pernas e na alta mobilidade das articulações do cotovelo e joelho. Às vezes, nesses pacientes, as costelas crescem juntas, formando um tórax afundado ou convexo. Além disso, a curvatura da coluna é uma característica dessas pessoas.
Existe outra mutação bastante rara devido à qual algumas pessoas no planeta não têm impressões digitais. De acordo com os geneticistas, essas mutações são muito simples de explicar: as impressões digitais são formadas por volta dos 5 meses de gravidez normal. Além disso, cada pessoa tem seu próprio padrão único, até mesmo gêmeos. No entanto, se neste momento uma mulher experimentou algum estresse sério que levou ao fracasso, então não apenas essas pequenas, mas também mutações mais graves podem aparecer.
Esses são os tipos mais raros de mutações genéticas, por isso não faz sentido falar de pessoas com duas ou seis dedos.
Além dos humanos, os animais também são suscetíveis a vários tipos de mutações. Assim, por exemplo, na China, um bezerro com seis pernas nasceu, enquanto duas pernas extras cresceram de seu pescoço. De acordo com os veterinários, isso poderia acontecer se um feto fosse absorvido por outro no útero. Fosse o que fosse, mas centenas de curiosos de todo o país vêm ver o bezerro.
Um gato com duas cabeças da América não é menos famoso. Quando o animal nasceu, seus donos levaram o gatinho à clínica veterinária com a intenção de eutanásia. Mas ele foi salvo por um dos funcionários da clínica, que levou o gatinho incomum para ela. Apesar das previsões decepcionantes, o gato vive há mais de 12 anos, pelo que entrou no Livro de Recordes do Guinness. Um gato tem duas bocas, três olhos e dois narizes, mas existe apenas um cérebro.
A China também tem sua própria estrela de duas faces no mundo animal - um porco com uma cabeça, três olhos e dois leitões. Na China, o porco é considerado um símbolo de riqueza, então ela teve muita sorte com seu local de nascimento. E, além disso, o leitão nasceu no ano do Porco. Os chineses o consideraram um verdadeiro presente do céu e cercaram o animal incomum com cuidado e honras.
Mas uma vaca do estado americano de Wisconsin surpreendeu inesperadamente a todos com seu … patch. O animal tem um nariz regular, acima do qual está localizado um segundo, pequeno e muito semelhante a um porco. A princípio, o dono da vaca ficou muito assustado e pediu ajuda ao veterinário, mas após o exame ele declarou que ela estava completamente sã. A vaca virou uma verdadeira estrela, ela é filmada em todos os tipos de programas de TV, e com o dinheiro recebido, o dono necessariamente alimenta sua querida com algo saboroso. O homem foi repetidamente oferecido para vender uma vaca incomum, além disso, por um dinheiro substancial, mas ele não pretende fazer isso.
Outro animal incomum vive na Eslováquia. Existe uma tartaruga chamada Magdalena, que tem uma carapaça, mas ao mesmo tempo - duas cabeças, cinco patas e dois sistemas nervosos. A propósito, o nome da tartaruga foi especialmente escolhido para que fosse dividido em dois - a cabeça direita chamava-se Magda, e a esquerda - Lena. Além de sua aparência incomum, a tartaruga também é famosa por ter uma certa tendência para a providência. Em 2011, ela foi incumbida de prever o resultado do campeonato mundial de hóquei: o animal tinha que escolher para qual metade da pista de hóquei ir. A maioria das previsões se concretizou.
Porém, além dos membros extras, alguns animais ainda são considerados mutantes em sua aparência. Neste caso, estamos falando de um gorila albino macho que foi capturado em 1966 na Espanha. O animal se tornou o verdadeiro mascote do Zoológico de Barcelona, onde foi vendido, onde viveu até o fim da vida. Ele tinha mais de duas dúzias de filhotes, mas nenhum deles herdou uma cor única. As tentativas de cientistas de trazer artificialmente o gorila albino também foram infrutíferas. Em 2003, ele teve que ser sacrificado porque o animal estava com fortes dores devido ao câncer de pele.
E no Canadá existe um verdadeiro cão "atleta", que recebeu o apelido de "Arnold Schwarzenegger". Um cão de caça pesa mais de 25 quilos e tem tal massa muscular que qualquer fisiculturista pode invejá-lo. Isso porque o animal sofre de uma rara mutação gênica - ele possui vários genes defeituosos que são responsáveis pela produção de uma proteína que limita o crescimento muscular. O cão tem 24 abdominais, em vez de seis. Apesar de sua aparência formidável, o cão é muito tranquilo e, acima de tudo, adora correr.
Assim, as mutações genéticas não são apenas um problema humano. Os animais também sofrem com eles. E a ciência ainda não é capaz de determinar porque elas acontecem, portanto, não pode evitar o surgimento de pessoas e animais com mutações.
