Quando Tori Punch nasceu, nada previa problemas, mas logo os médicos a diagnosticaram com um péssimo diagnóstico - a síndrome de Proteus. Isso significa que certas partes do corpo aumentam de tamanho e a doença progride com a idade.
Muitos provavelmente se lembram do famoso Joseph Merrick, mais conhecido como o Homem Elefante, que tinha a síndrome de Proteus complicada por neurofibromatose tipo 1.
A síndrome de Proteus é uma doença congênita muito rara caracterizada pelo crescimento excessivamente rápido e atípico dos ossos e da pele. Freqüentemente, é acompanhada por tumores em certas partes do corpo.
Agora Tory Punch tem 19 anos, ela mora com sua mãe na cidade australiana de Bundaberg e desde a infância só pode se mover em uma cadeira de rodas.
A Síndrome de Proteus tornou o crânio de Tori alongado, inchaço e saliências nas pernas e pernas torcidas. Por causa dos solavancos em seus pés, Tori nem consegue usar sapatos. Além disso, ela tem retardo mental, agora com dezenove anos sua inteligência está no nível de uma criança de 7 anos. Tori tem dificuldade até para dirigir uma cadeira de rodas porque sua doença está progredindo e seus braços também estão curvados.
A mãe da menina, Wendy, cuida da filha o tempo todo, esse é o seu trabalho há 19 anos e ela está completamente desesperada. Ela contou à imprensa sobre a história de Tory, esperando que alguns dos médicos assumissem seu tratamento. Atualmente, um grupo de geneticistas da Queen Mary University of London está trabalhando em um método para obter DNA dos ossos de Tory para estudá-la em detalhes e aprender tudo sobre sua doença.
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- Quando eu estava grávida de três meses, me disseram que o feto tinha fluido na cabeça e que ele teria síndrome de Down. Mas ela nasceu a criança mais comum. O alarme soou quando ela começou a se levantar e tentou começar a andar, algo estava errado com suas pernas, elas estavam torcidas.
As pernas da Tori ficaram tortas e anormalmente longas, ela não consegue se levantar e andar
A mãe e o filho foram enviados para exame no Royal Hospital for Women and Children em Brisbane, onde os médicos diagnosticaram a pequena Tory com a síndrome de Proteus. Wendy Punch ficou completamente arrasada com a notícia, especialmente quando soube que sua filha ficaria gravemente incapacitada.
A cada ano o estado de Tory piora, ela já passou por várias operações depois de ter fraturado a perna, um de seus ovários também foi retirado devido ao desenvolvimento de um cisto, e em breve está planejada uma operação para retirar o segundo, ou seja, os filhos de Tory nunca.
Os ossos do crânio continuam a se esticar para cima e pequenos tumores estão crescendo ativamente na sola dos pés e entre os dedos dos pés, por isso ela não pode usar sapatos.
Agora os médicos têm certeza de que as mãos dela também estão perdendo a funcionalidade, é muito difícil para ela dominar uma cadeira de rodas. Sua mãe foi forçada a deixar seu antigo emprego e dedicar sua vida a cuidar de sua filha.
“Eu trabalhava em um motel, mas quando Tory foi diagnosticada com ela, eu tive que sair. É muito difícil, mas fico pensando comigo mesmo que estou fazendo tudo certo porque tem que ser feito. O apoio da minha família me ajuda a aguentar.
No futuro, Wendy quer comprar um carrinho motorizado para Tori, já que com uma garota comum é difícil de manusear, sua mão torcida a puxa para baixo. Também está prevista a compra de um elevador especial para o carro, para que você possa sentar-se nele sem sair do carrinho.
Apesar do diagnóstico difícil, a Sra. Patch tem certeza de que sua filha está alegre, ela diz que adora assistir ao seriado divertido Hannah Montana e adora jogar videogame como qualquer adolescente.
