Pessoas da família Fugat, que se estabeleceram nas terras altas de Troublesome Creek, no Kentucky, há dois séculos, ainda estão sendo observadas por cientistas.
Esta família era conhecida como "Blue Fugates" ou "Blue Fugates" (Blue Fugates) e por isso foram apelidados por sua cor de pele única, que era de fato um tom azul claro.
Os fundadores da família azul, Martin Fugat e sua esposa Elizabeth Smith, eram portadores do raro gene recessivo Met-H, razão pela qual tinham uma doença chamada Metemoglobinemia.
A hemoglobina é uma proteína que contém ferro no sangue, com oxidação do ferro 2+, que reage com o oxigênio e ajuda a transportá-lo para os órgãos do corpo. A hemoglobina também é responsável pela cor vermelha do sangue.
A metemoglobina é uma forma especial de hemoglobina, quando o ferro é oxidado a 3+ e, nessa forma, a hemoglobina não pode mais transportar oxigênio.
Em pessoas normais, a metemoglobina no sangue ocorre por acaso e não existe mais do que 1-2% dela. Mas em pessoas com metemoglobinemia, o nível de metemoglobina é muito mais alto e varia de 20 a 50%. Portanto, seu sangue tem vários tons de marrom-azulado não naturais, já que a porcentagem de hemoglobina nele é menor. E a pele clara fica azulada.
Devido a esta anomalia, os Fugats provavelmente tinham vários problemas de saúde, mas viviam e se reproduziam normalmente, apesar desta doença. Além disso, Martin e Elizabeth viveram 85-90 anos impressionantes, mesmo para pessoas saudáveis.
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Martin e sua esposa Elizabeth herdaram um gene recessivo raro de parentes que os pesquisadores foram capazes de rastrear até o início do século 18, e em seus netos esse gene provavelmente teria desaparecido. No entanto, os filhos dos Fugats conseguiram se tornar maridos e esposas no "clã" vizinho, onde seus parentes distantes do sexo masculino viviam e receberam uma nova porção do gene azul de lá.
Assim, os netos dos Fugats também nasceram parcialmente com pele azul. Anos depois, esses netos procuraram noivas e noivos na mesma região e passaram o gene recessivo para os filhos.
Árvore genealógica dos Fugates azuis.
Nem todos os filhos e netos de Fugats receberam um gene recessivo, mas ele estava presente em todas as gerações e era invariavelmente herdado.
Os médicos locais prestaram atenção a uma família incomum de pele azul apenas no século XX. O hematologista Madison Kauin conduziu um estudo de seu sangue e também foi o primeiro a construir uma árvore genealógica dos Fugates, a fim de descobrir de onde eles vieram e até onde seu gene raro se espalhou. Em 1964, ele publicou seu artigo sobre Fugates na revista médica Archives of Internal Medicine.
Um dos Fugates azuis (à esquerda) em meados do século XX.
Enquanto isso, os Fugates começaram a se dispersar de Kentucky para outros estados e se tornou muito mais difícil rastrear seu pool genético. Hoje em dia, ao se deparar com pacientes com metemoglobinemia, os médicos americanos costumam perguntar-lhes se são parentes de Fugates e, com mais frequência, descobrem que é assim.
O último descendente direto conhecido de Martin Fugat é Benjamin Stacy, nascido em 1975. Em sua juventude, ele tinha uma cor de pele nitidamente azul, mas com a idade tornou-se cada vez mais uma pessoa comum.
Benjamin Stacy (à esquerda) com sua esposa e seus pais (à direita).
