Em setembro de 2006, notícias sensacionais se espalharam pelo mundo: na cidade chinesa de Panjing, província de Laoning, mora uma menina chamada Yanyang, que tinha apenas 12 anos, mas sua pele era como a de uma avó de oitenta anos e sua testa estava cheia de rugas.
Uma doença da qual ninguém foi curado ainda
De acordo com a mídia chinesa, a altura de Yanyang (pseudônimo) é pequena - apenas 1 m, enquanto suas pernas têm 60 cm de comprimento, o comprimento do corpo é de 30 cm e a cabeça e o pescoço têm apenas 10 cm. Ela é muito magra, seus olhos são fundos, seus dedos são finos, como Gravetos. Quando a mãe sai de casa com ela, as pessoas ao seu redor olham para a menina com curiosidade, o que a torna desagradável.
A mãe de Yanyang conta que em 8 de março de 1994, quando a menina nasceu, ela não notou nenhum desvio nela. Só quando ela tinha um ano de idade, percebeu-se que Yanyang tinha uma cabeça muito pequena, aliás, seus colegas já podiam ficar em pé, mas ela não.
Quando a menina tinha 6 anos começaram a aparecer rugas em seu rosto, aos 7 anos seus dentes mudaram e agora quase todos caíram de velhice.
Em 2006, Yanyang desenvolveu um sintoma de aversão à comida, todos os dias ela bebe apenas um pacote de kefir, e come no máximo duas colheres. Seu peso caiu de 11 kg para 9,5 kg. Antes ela podia andar sozinha, encostada na parede, mas agora ela nem consegue ficar em pé.
Progéria, ou síndrome de Hutchinson-Guildford, é o nome dessa doença terrível, da qual ninguém ainda foi curado. E ele não sobreviveu. Ele é cem por cento sentenciado à morte. Como a picada da cobra mais venenosa.
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A progéria afeta bebês de um ano de idade, independentemente de gênero, raça ou posição social. É como se um destino maligno se infiltrasse em crianças que nasceram absolutamente normais de pais saudáveis. De repente, a criança começa a ficar decrépita rapidamente. Envelhecendo literalmente na frente de seus entes queridos. E raramente vive de 12 a 13 anos.
Crianças doentes vão para os túmulos com avós enrugados.
Mas nem um pouco débil mental. Até o último minuto, eles retêm sua sabedoria adquirida além da idade.
"Eu vou morrer em breve. Eu sei disso com certeza. E eu não sofro nada. Estaremos todos lá mais cedo ou mais tarde - argumentou filosoficamente Joseph, de 10 anos, da Bielo-Rússia. E sorrindo maliciosamente, perguntou: - Você sabe quando vai morrer? Não? Isto é mau. Precisa saber…"
Joseph morreu em 2000, sussurrando que ele realmente queria finalmente deixar seu corpo inútil.
Há um ano, outro caso de progéria foi registrado na Bielo-Rússia. A mulher de 26 anos parece ter 80 hoje, além disso, ela foi diagnosticada com calcificação cardíaca, que ocorre apenas na velhice. Todas as tentativas dos jornalistas de descobrir o nome e o endereço de um paciente único esbarram em princípios inabaláveis de ética médica.
“É imoral organizar uma bacanal em torno da desgraça de outra pessoa”, respondem as pessoas envolvidas nesta história. Sabe-se apenas que agora a mulher vive em um dos centros regionais da região de Minsk, levando um estilo de vida muito ativo.
Como explica o geriatra-chefe do Ministério da Saúde da Bielo-Rússia, o professor Alexander Khapalyuk, a síndrome de Hutchinson-Guildford é uma patologia extremamente rara no nível genético: "Este é um exemplo casuístico na medicina, como, digamos, a sífilis em um avô de 75 anos." Pela primeira vez, os médicos descreveram a progéria infantil em 1886, embora, se você mergulhar na história, algo semelhante tenha sido encontrado muito antes disso.
A doença se faz sentir a princípio com grandes manchas pigmentadas no abdômen, e logo as crianças começam a ser vencidas pelos mais reais males da velhice - cardiopatias, vasos sangüíneos, diabetes, queda de cabelo e dentes, desaparecimento da gordura subcutânea. No sentido literal da palavra, todo ano vai além de 10. Pessoas infelizes raramente vivem até os 20 anos.
Falha do relógio biológico
Enquanto o destino dos que envelhecem rapidamente é se esconder dos flashes das câmeras e de investigações sem tato. Suas fotos são postadas na Internet para que todos possam ver. E mesmo após a morte eles não têm descanso: houve um caso em que o cadáver de uma criança americana sofrendo de síndrome de Hutchinson-Guildford, fraudadores queriam se passar por … os restos mortais de um alienígena.
“Progéria envelhece as crianças externa e internamente”, diz Igor Bykov, PhD em Biologia. - Todo o interesse pela vida desaparece. O mais incrível é que quase todos eles se parecem entre si. Como gêmeos. Como se alguém os tivesse clonado especialmente. Como se eu tivesse trazido uma raça diferente de pessoas que vivem em tempo acelerado …
E, no entanto, os pacientes com progéria não são apenas vítimas do destino, não apenas uma exibição para um leigo ocioso. Alguns cientistas veem em "velhos relutantes" a chave para a juventude eterna. A natureza provoca o homem, por assim dizer: veja, a cadeia da vida pode ser mudada! E se pode ser abreviado tão cruelmente, por que não tentar fazer o oposto - adicionar vários links de uma vez?
Acima de tudo, hoje "jovens velhos" no Japão - 1 em 40 mil pessoas. Os mesmos japoneses estimam que haja um em cada 4 milhões deles no mundo.
"Existe apenas envelhecimento acelerado e há doença de Progéria. Às vezes eles coincidem, às vezes não", diz Aleksandr Vaiserman, pesquisador líder do Laboratório de Métodos Matemáticos para Modelagem do Envelhecimento do Instituto de Gerontologia. -80 anos e depois de 80-90 morre. A aceleração do envelhecimento pode ser devido ao estilo de vida, habitat, trabalho árduo e Progéria está associada a genes. A mutação de um gene pode derrubar o relógio biológico interno, e eles começarão a ir às 5 10 vezes mais rápido."
“No início, quando os cientistas descobriram esse padrão, eles ficaram maravilhados. Eles pensaram que haviam descoberto o gene da longevidade. Tipo, saberemos qual gene acelera o tempo, vamos desacelerá-lo e a vida será estendida. Mas tudo acabou sendo muito mais complicado."
“Existem genes que funcionam como relógios”, diz Weiserman. - Você se lembra que havia toca-discos em que o registro podia ser rolado em 33 voltas, mas era possível - em 78? Portanto, a vida pode fluir repentinamente em um ritmo acelerado. Então a criança começa a se desenvolver rapidamente, crescer e … envelhecer, embora em princípio não haja proibição de imortalidade na natureza - não há cronômetro de morte. Mas por que as pessoas envelhecem e morrem? Este mistério é ótimo."
O exemplo mais impressionante e único é o salmão. Se nos humanos o envelhecimento instantâneo é um fenômeno extremamente raro, então é comum nesses peixes. Peixes saudáveis em seus primórdios, tendo superado centenas de quilômetros de um rio turbulento, após a fertilização dos ovos repentinamente tornam-se decrépitos, fracos, cobertos de crostas e fungos patogênicos corroem seus corpos. As mulheres morrem primeiro, depois os homens: 3-9 dias - e a vida acaba. Acontece que eles, as únicas criaturas na Terra, têm um gene assassino. Nos humanos, todo o genoma desempenha o papel de um relógio, então tudo é muito mais complicado.
Os ratos já aprenderam como tratar a Progéria
A raridade da síndrome de Hutchinson-Guildford torna difícil o estudo. No entanto, nos últimos anos, os cientistas conseguiram estabelecer que a principal causa da doença é uma mutação que altera a estrutura da proteína da pré-lâmina A. Essa proteína está envolvida na criação de uma "estrutura interna" dos núcleos celulares. Nas células de pacientes com progéria, as membranas nucleares encolhem, os núcleos adquirem uma forma irregular. Essas células não podem se dividir normalmente. Como resultado, o corpo não apenas para de crescer, mas também perde a capacidade de substituir células moribundas por novas, o que leva ao envelhecimento acelerado.
Em pessoas e animais saudáveis, a proteína pré-lâmina sofre uma série de transformações antes de assumir suas "funções". Primeiro, uma enzima especial chamada FTI liga uma molécula de farnesil a uma de suas extremidades. A pré-lâmina "modificada" é então transportada para o núcleo.
O farnesil, segundo os especialistas, provavelmente serve como uma espécie de sinal condicionado devido ao qual as moléculas transportadoras "entendem" que essa proteína deve ser liberada para o lado interno do envelope nuclear. Finalmente, a enzima, à qual os cientistas americanos atribuíram o código ZMPSTE24, corta a mesma ponta da pré-lâmina entregue "no endereço" ao qual o farnesil foi anexado. O resultado é uma proteína "madura" chamada lamina A.
A violação de qualquer um desses estágios está repleta de consequências perigosas. Em pacientes com progéria infantil, a pré-lâmina A é alterada de tal forma que a enzima não consegue cortar sua ponta farnesilada. Como resultado, a proteína, já embutida na estrutura interna do envelope nuclear, permanece "inacabada", defeituosa.
As substâncias que interferem com o FTI foram testadas como um possível tratamento para o câncer: elas inibem a divisão celular. Mas experimentos preliminares com células individuais de pacientes com Progéria mostraram que há também um efeito positivo: o uso de FTI reduz a deformação das membranas nucleares.
E apenas recentemente vieram os experimentos com ratos. Os experimentos foram realizados em uma linhagem de camundongos criados artificialmente com um gene ZMPSTE24 desativado. Os resultados não foram perfeitos, mas ainda assim muito encorajadores. Embora o uso de FTI não tenha levado ao desaparecimento completo dos sintomas da progéria, ele os enfraqueceu muito.
Sem tratamento, os camundongos dessa linha, já com 14 semanas, tornam-se tão decrépitos que perdem completamente a capacidade de se manter de cabeça para baixo, agarrando-se à grade de metal com as patas. Metade dos camundongos tratados com FTI realizaram essa manobra acrobática com sucesso, mesmo com 20 semanas de idade.
No geral, o efeito positivo do tratamento com FTI em camundongos Progeria foi claramente mais forte do que o negativo. Portanto, aparentemente, já em um futuro próximo, os médicos serão capazes de aliviar significativamente o destino de crianças infelizes com progéria …
Gennady NIKOLAEV
